尼曼－匹克氏病_尼曼－匹克氏病的症状,治疗,好评专家_疾病查询

尼曼－匹克氏病 (鞘磷脂沉积病)

尼曼-匹克氏病(Niemaoh-Pick disease简称NPD)又称鞘磷脂沉积病(sphingomyelin lipidosis)，是一种罕见的先天性类脂质代谢障碍性疾病。其特点是全单核巨

到院就诊须知

病因

尼曼－匹克氏病病因一、病因1914年出现第一例，患者在18月时死亡。1934年发现为神经磷脂沉积性疾病，直到1966年才认识到是由于神经鞘磷脂酶(sphingomyelinase)缺乏所致。神经鞘磷脂是由N-酰鞘氨醇与一个分子的磷酸胆硷(p

症状

尼曼－匹克氏病症状早期症状：食欲不振、呕吐、喂养困难、极度消瘦，皮肤干燥呈腊黄色，进行性智力、运动减退，肌张力低软瘫晚期症状：终成白痴，半数有眼底樱桃红斑（cherryredspot）、失明，黄疸伴肝脾大。贫血、恶液质，多因感染于4岁以前死

预防

尼曼－匹克氏病预防1，预防：本病是常染色体隐性遗传，多数患者因为父母近亲结婚而患此病，因此可从严格落实“禁止近亲结婚”的婚姻法来减少此病的病发率，同时也的提高我国人们的身体素质。无特效疗法，以对症治疗为主，附脂饮食，加强营养。2，急救措施1

诊断

一、鉴别诊断1、高雪病婴儿型：高血病是葡萄糖脑苷脂在单核巨噬细胞系统各器官中大量沉积、引起组织细胞大量增殖。以肝大为主，肌张力亢时发生痉挛，无眼底樱桃红斑，淋巴细胞浆亦无空泡，血清酸性磷酸酶升高，骨穿刺在骨髓中找到高雪细胞。2、Wolman

治疗

尼曼－匹克氏病诊疗知识就诊科室：神经内科儿科治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约10000--50000治愈率：治疗周期：治疗方法：药物治疗、中药治疗、手术治疗尼曼－匹克氏病一般治疗无特效治疗法，以对症治疗为主，附脂饮食，加强营养

检查

应做检查：1、血象检查：查看血红蛋白正常或具有轻度贫血，脾亢时显时白细胞减少。单核细胞和淋巴细胞出现特征性空泡，约8～10个，则具有诊断价值。病变细胞在电镜下观察这些空泡系充满类脂的溶酶体。血小板数正常，晚期有脾亢和骨髓明显侵犯时间减少。患

饮食

尼曼－匹克氏病饮食原则饮食方面要做到规律、合理，即以高蛋白、高维生素食物为主。

护理

尼曼－匹克氏病一般护理多注意休息，平时饮食清淡，忌辛辣刺激性食物。

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