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本型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征、葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气。尿中可以排出过多硫酸皮肤素,为一种常染色体隐性遗传病,虽然生化缺陷相同,但各例的临床表现和起病年龄皆有不同。
北京儿童医院
三级甲等
简介:首都医科大学附属北京儿童医院是集医疗、科研、教学、保健于一体的三级甲等综合
首都医科大学附属北京口腔医院
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北京大学口腔医院
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北京市大兴区妇幼保健院
二级甲等
简介:大兴区妇幼保健院位于北京市大兴区黄村镇兴丰大街(三段)56号,前身为大兴县