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黏多糖贮积症Ⅶ型病因 主要病因： β-葡萄糖苷酸酶缺乏
一、发病原因
本病的病因是常染色体隐性遗传。
二、发病机制
本病的发病机制是葡萄糖苷酸酶缺乏。基因定位在7q21.23～q22。除硫酸角质素外，所有酸性黏多糖都含有葡萄糖苷酸末端部分，并且这一末端部分以构形，与乙酰或硫酸氨基己糖末端结合。在这些酸性黏多糖水解时，因受内葡萄糖苷酸酶(玻璃酸酶)或外葡萄糖苷酸酶连续酶促，结果可使葡萄糖末端露出。为了使外葡萄糖苷酸酶进一步分解葡萄糖苷酸链，就必须有葡萄糖苷酸酶作用。黏多糖贮积症Ⅶ病人体内缺乏葡萄糖苷酸酶，故发生部分水解的硫酸软骨素、硫酸皮肤素等就会沉积于组织细胞内而致病。
