黏多糖贮积症Ⅶ型_黏多糖贮积症Ⅶ型的症状,治疗,好评专家_疾病查询

黏多糖贮积症Ⅶ型 (β-葡萄糖苷酸酶缺乏症)

本型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征、葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气。尿中可以排出过多硫酸皮肤素，为一种常染色体隐性遗传病，虽然

到院就诊须知

病因

黏多糖贮积症Ⅶ型病因主要病因：β-葡萄糖苷酸酶缺乏一、发病原因本病的病因是常染色体隐性遗传。二、发病机制本病的发病机制是葡萄糖苷酸酶缺乏。基因定位在7q21.23～q22。除硫酸角质素外，所有酸性黏多糖都含有葡萄糖苷酸末端部分，并且这一末端

症状

黏多糖贮积症Ⅶ型症状典型症状：生后不久就出现特殊容貌、肝脾肿大和生长迟缓、以后可出现反复呼吸道感染、反应迟钝、驼背和其他畸形相关症状：脾大反复上呼吸道感染反应迟钝肝脾肿大一、症状生后不久就出现特殊容貌，肝脾肿大和生长迟缓，以后可出现反复呼吸

预防

黏多糖贮积症Ⅶ型预防许多患者的父母为近亲结婚，故要避免近亲结婚预防本病。

诊断

本病的鉴别诊断可以参看黏多糖贮积症Ⅰ型。

治疗

黏多糖贮积症Ⅶ型诊疗知识就诊科室：内分泌科儿科治疗费用：市三甲医院约（3000——8000元）治愈率：治疗周期：治疗方法：药物治疗黏多糖贮积症Ⅶ型一般治疗一、治疗无特殊疗法。严重畸形者可酌情给予手术矫形，反复呼吸道感染和心力衰竭者，均应施行

检查

尿中过多排出的黏多糖为硫酸皮肤索，硫酸软骨素也可有不同程度的增加，中性粒细胞和淋巴细胞有异染性颗粒。X线检查：X线表现为多发性成骨不全。上肢骨变短，伴有肱骨近端髓腔扩大，骨骺发育显示成熟加速，但骨膜新骨形成却很少，有胸骨、管状骨增粗等。椎体

饮食

黏多糖贮积症Ⅶ型饮食原则一、饮食保健注意饮食合理，宜清淡为主。(以上资料仅供参考，详情请咨询医生。)

护理

黏多糖贮积症Ⅶ型一般护理护理：膳食少量多餐，限制脂肪和总热量，限制体力活动。

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