黏多糖贮积症Ⅱ型_黏多糖贮积症Ⅱ型的症状,治疗,好评专家_疾病查询

黏多糖贮积症Ⅱ型 (汉特综合征,粘多糖病Ⅱ型,粘多糖增多症Ⅱ型,粘多糖贮积病Ⅱ型)

本型也称汉特(Hunter)综合征，最早由Hunter(1917)描述，Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合征家族。Mekusick(1965)等根据此型的临床特征、

到院就诊须知

病因

黏多糖贮积症Ⅱ型病因主要病因：遗传一、发病原因本病的病因是伴性隐性遗传，只见于男性，病人的母亲是携带者但不发病。二、发病机制本病的发病机制是，由于病人体内缺乏硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶，而使酸性黏多糖降解发生障碍，该酶基因定位在。Xq27.3～

症状

黏多糖贮积症Ⅱ型症状典型症状：初生时多正常，约从2岁开始即出现发育落后、骨骼及面容呈轻度胡勒综合征，但较轻，发生较晚，进展也较慢。可有关节强直、爪状手、短小，但无脊柱后弯。皮肤呈皱褶性或结节性增厚，尤以上肢及胸部明显，有时可呈对称性分布，并

预防

黏多糖贮积症Ⅱ型预防预防：遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。

诊断

需与Ⅰ型相鉴别。X线表现与Ⅰ型相似，但改变较轻，发病较迟。侏儒通常较轻微。

治疗

黏多糖贮积症Ⅱ型诊疗知识就诊科室：内分泌科儿科治疗费用：市三甲医院约（3000——8000元）治愈率：治疗周期：治疗方法：特异性的酶替代治疗及基因治疗黏多糖贮积症Ⅱ型一般治疗一、治疗目前无治疗方法。曾进行过各种试验治疗，但不肯定。糖皮质激素

检查

尿中出现过多的硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素，与Ⅰ型相同，但硫酸皮肤素的含量不同，Ⅱ型为55%，Ⅰ型为88%。X线检查。X线表现与Ⅰ型相似，但改变较轻，发病较迟。侏儒通常较轻微，第2、第5指骨中节短小，掌骨近端不变尖。桡骨、尺骨远端关节面可相对倾

饮食

黏多糖贮积症Ⅱ型饮食原则饮食保健：注意饮食合理，宜清淡为主。(以上资料仅供参考，详情请咨询医生。)

护理

黏多糖贮积症Ⅱ型一般护理一、日常护理：一旦发现糖原累积症，以防治低血糖为主，膳食少量多餐，限制脂肪和总热量，限制体力活动。血清乳酸高者，宜服碳酸氢钠防治酸中毒。皮质激素、肾上腺素、胰高血糖素等可帮助控制低血糖。

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