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黏多糖贮积症Ⅲ型 (山菲利普综合征,粘多糖病Ⅲ型,粘多糖增多症Ⅲ型,粘多糖贮积病Ⅲ型)

黏多糖贮积症Ⅲ型症状

典型症状: 其特征为反应迟钝程度很严重,但周身病变比较轻微。与Ⅰ型不同之处为容貌不似承烀病,侏儒也不明显,亦无角膜浑浊或心脏病等并发症。肘、膝关节有轻度挛缩。即使有肝脾肿大,也很轻微。

相关症状: 智力减低 抽风 关节僵直 脾肿大

  一、症状

  进行性智力低下是本症的最显著特征。生后1岁内智力发育均正常或仅有轻度落后,智力低下一般在4~7岁出现,10岁时已很严重。在智力低下进行性加重的同时,可出现进行性神经症状,如抽风、运动过多、痉挛性四肢瘫、全身无力、攻击性行为等,此为该症最突出的症状。

  身材改变较轻或表现正常,仅有1/4的病人表现矮小。大多数病人面部表现正常,少数病人表现头大、面容丑陋、腹部膨隆、进行性耳聋、关节僵直和手屈曲呈爪状。骨骼改变仅有多发性成骨不全和顶骨后部致密、增厚。这些改变对诊断本病具有一定程度的特异性。肝、脾肿大为轻度到中度,无角膜浑浊。无心脏受累。

  二、诊断

  根据临床特征和尿液分析结果,应怀疑该型综合征的诊断,而确诊必须依靠证实有特异的酶缺陷,因为本型4个亚型临床表现相似。

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