黏多糖贮积症Ⅲ型_黏多糖贮积症Ⅲ型的症状,治疗,好评专家_疾病查询

黏多糖贮积症Ⅲ型 (山菲利普综合征,粘多糖病Ⅲ型,粘多糖增多症Ⅲ型,粘多糖贮积病Ⅲ型)

本型又名山菲利普(Sanfilippo)综合征，为常染色体隐性遗传性病。该型的临床特征和生化异常均不同于Ⅰ、Ⅱ两型，其特征为反应迟钝程度很严重，但周身病变比较轻微。与Ⅰ型不同之处为容貌不似承霤

到院就诊须知

病因

黏多糖贮积症Ⅲ型病因一、发病原因病因为常染色体隐性遗传。二、发病机制根据成纤维细胞混合培养结果，可将本病分为A、B、C、D四型。A型是由于溶酶体乙酰肝素-N-硫酸酯酶缺乏引起;B型是由于N-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷酶引起;C型是由于乙酰C

症状

黏多糖贮积症Ⅲ型症状典型症状：其特征为反应迟钝程度很严重，但周身病变比较轻微。与Ⅰ型不同之处为容貌不似承烀病，侏儒也不明显，亦无角膜浑浊或心脏病等并发症。肘、膝关节有轻度挛缩。即使有肝脾肿大，也很轻微。相关症状：智力减低抽风关节僵直脾肿大一

预防

黏多糖贮积症Ⅲ型预防一、预防：遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。

诊断

鉴别诊断的注意事项与黏多糖贮积症Ⅰ型相同。

治疗

黏多糖贮积症Ⅲ型诊疗知识就诊科室：内分泌科儿科治疗费用：市三甲医院约（3000——8000元）治愈率：治疗周期：治疗方法：药物治疗黏多糖贮积症Ⅲ型一般治疗一、治疗目前无治疗方法。曾进行过各种试验治疗，但不肯定。糖皮质激素在鼠的实验中有抑制黏

检查

尿中排泄的大量黏多糖是硫酸乙酰肝素，MPSⅢ-B病人血清中酶的活性为正常者的2%～16%，而杂合子的酶活性在正常者的35%以下。血液中淋巴细胞、中性粒细胞和骨髓细胞可发现有异染性包涵体。X线检查：X线表现与黏多糖贮积症Ⅰ、Ⅱ型相似，约半数病

饮食

黏多糖贮积症Ⅲ型饮食原则饮食保健：注意饮食合理，宜清淡为主。(以上资料仅供参考，详情请咨询医生。)

护理

黏多糖贮积症Ⅲ型一般护理一、日常护理：一旦发现糖原累积症，以防治低血糖为主，膳食少量多餐，限制脂肪和总热量，限制体力活动。血清乳酸高者，宜服碳酸氢钠防治酸中毒。皮质激素、肾上腺素、胰高血糖素等可帮助控制低血糖。

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