黏多糖贮积症Ⅳ型_黏多糖贮积症Ⅳ型的症状,治疗,好评专家_疾病查询

黏多糖贮积症Ⅳ型 (非典型性佝偻病,骨软骨营养不良,畸形性软骨营养不良,莫尔奎综合征,粘多糖病Ⅳ型,)

本型又名莫尔奎(Morquio)综合征、骨软骨营养不良、畸形性软骨营养不良、非典型性佝偻病。其特征性表现为躯干明显变短矮小畸形，股骨头和髋臼呈进行性改变，关节肿大，肌肉韧带松弛。本病为常染色体

到院就诊须知

病因

黏多糖贮积症Ⅳ型病因主要病因：常染色体隐性遗传一、发病原因本病的病因是常染色体隐性遗传。基因定位于3号染色体。二、发病机制本病的发病机制是;是硫酸软骨素-N-乙酰己糖胺硫酸酯酶缺乏，尿中排出的黏多糖以硫酸角质素为主。该基因定位于3号染色体。

症状

黏多糖贮积症Ⅳ型症状典型症状：身材矮小主要是脊柱变短，而肢体相对过长，站立时手可伸至膝部。关节肿大，以腕、膝部为著，呈球形。膝内翻，扁平足，两侧膝关节和髋关节弯曲畸形，形成半蹲姿势。腕、手、踝和趾关节因肌肉韧带松弛而表现为活动过度。智力一般

预防

黏多糖贮积症Ⅳ型预防预防：遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。

诊断

应注意与其他类型黏多糖贮积症、软骨发育不全的鉴别。此外，本病还应与先天性脊柱骨骺发育不良鉴别，后者的短躯干型侏儒、颈短、膝外翻、肌肉无力和步态摇摆等与本病相似，易于混淆。但先天性脊柱骨骺发育不良为常染色体显性遗传，躯干矮小出生时就存在，无角

治疗

黏多糖贮积症Ⅳ型诊疗知识就诊科室：内分泌科儿科治疗费用：市三甲医院约（3000——10000元）治愈率：治疗周期：治疗方法：预防为主、药物治疗、手术治疗黏多糖贮积症Ⅳ型一般治疗一、治疗同黏多糖贮积症Ⅰ型。对脊柱弯曲及胸腰椎压迫脊髓者，可施行

检查

中性粒细胞内可见异染性黏多糖颗粒，但在早期可无此颗粒。尿中出现过多的硫酸角质素为其特异性改变，有时可高达45mg/L，对临床和X线表现均不典型者，有助于诊断。X线检查。以脊柱、骨盆、手和腕骨改变为常见，而且具有特征性。1.脊柱椎体普遍变扁平

饮食

黏多糖贮积症Ⅳ型饮食原则饮食保健：注意饮食合理，宜清淡为主。(以上资料仅供参考，详情请咨询医生。)

护理

黏多糖贮积症Ⅳ型一般护理一、日常护理：一旦发现糖原累积症，以防治低血糖为主，膳食少量多餐，限制脂肪和总热量，限制体力活动。血清乳酸高者，宜服碳酸氢钠防治酸中毒。皮质激素、肾上腺素、胰高血糖素等可帮助控制低血糖。

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