黏多糖贮积症Ⅵ型_黏多糖贮积症Ⅵ型的症状,治疗,好评专家_疾病查询

黏多糖贮积症Ⅵ型 (多发性营养不良性侏儒症,马-拉综合征,粘多糖病Ⅵ型,粘多糖增多症Ⅵ型,粘多糖贮积)

本型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征、多发性营养不良性侏儒症。亦为常染色体隐性遗传性疾病。其特征为身材矮小，角膜浑浊，但智力正常。这型黏多糖贮积症首先由Maroteaux(19

到院就诊须知

病因

黏多糖贮积症Ⅵ型病因主要病因：常染色体隐性遗传一、发病原因本病常染色体隐性遗传。二、发病机制本病的基本生化缺陷是N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶活性减低，它可把N-乙酰半乳糖胺-硫酸醋中的硫酸水解掉，此反应既发生在软骨素-4-硫酸，也发生在硫

症状

黏多糖贮积症Ⅵ型症状典型症状：关节运动受限、疝气、四肢挛缩、容貌粗笨、短颈、身材矮小、因躯干和四肢发育迟缓、故可出现身材比例失调相关症状：肌肉挛缩异常矮小体型异常一、症状根据临床症状的轻重程度，可将这型黏多糖贮积症分为重型(MPSⅥ-A型)

预防

黏多糖贮积症Ⅵ型预防预防：遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。

诊断

有时各型之间需要进行鉴别诊断，主要依据患儿的临床特征与有关的酶学检查，此外，黏多糖增多症尚需与以下疾病进行鉴别：1.多发性硫酸脂酶缺陷症本病的临床表现与黏多糖增多症有相似之处，但智力低下和神经系统症状较黏多糖增多症出现更快，常类似于异染性白

治疗

黏多糖贮积症Ⅵ型诊疗知识就诊科室：内分泌科儿科治疗费用：市三甲医院约（3000——8000元）治愈率：治疗方法：手术治疗、药物治疗黏多糖贮积症Ⅵ型一般治疗一、治疗同黏多糖贮积症Ⅰ型。对关节挛缩、胸廓畸形，可行手术矫形治疗，对易感染倾向也必须

检查

尿液中有过多的硫酸皮肤素。中性粒细胞和淋巴细胞有多而明显的异染性颗粒。X线检查：同黏多糖贮积症Ⅰ型。以四肢、脊柱、骨盆改变为常见。此外尚有头颅改变，并具有特征性。1.四肢股骨和胫骨管状骨有骨干异常，许多病例有骨骺板和千骺端畸形。上肢长管状骨

饮食

黏多糖贮积症Ⅵ型饮食原则饮食保健：注意饮食合理，宜清淡为主。(以上资料仅供参考，详情请咨询医生。)

护理

黏多糖贮积症Ⅵ型一般护理一、日常护理：一旦发现糖原累积症，以防治低血糖为主，膳食少量多餐，限制脂肪和总热量，限制体力活动。血清乳酸高者，宜服碳酸氢钠防治酸中毒。皮质激素、肾上腺素、胰高血糖素等可帮助控制低血糖。

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