孟德尔遗传病_孟德尔遗传病的症状,治疗,好评专家_疾病查询

孟德尔遗传病

单基因异常病根据它的遗传模式是否遵从孟德尔遗传规律，分为孟德尔遗传病和非孟德尔遗传病。孟德尔根据豌豆杂交实验的结果提出的解释遗传现象的三项基本定律和原则，包括分离定律、自由组合规律、显性原则。

到院就诊须知

病因

孟德尔遗传病病因孟德尔遗传病疾病病因①常染色体显性遗传病人类的23对染色体中，一对与性别有关，称为性染色体，其余22对均称常染色体。同源常染色体上某一对等位基因彼此相同的，称为纯合子，一对基因彼此不同的称为杂合子。如果在杂合状态下，异常基因

症状

孟德尔遗传病症状典型症状：1、常染色体显性遗传病，如：多指、并指、软骨发育不全。1、常染色体显性遗传病，如：多指、并指、软骨发育不全。 2、常染色体隐性遗传病，如：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症。 3、伴X

预防

孟德尔遗传病预防孟德尔遗传病预防预防由于遗传病多数无法治疗，目前防治的重点主要贯彻预防为主的方针，做好三级预防，防止和减少有遗传病的患儿出生，避免有遗传病患儿生后发病。一级预防：防止遗传病的发生。近亲结婚所生子女患智能低下的比例比非近亲婚配

诊断

孟德尔遗传病鉴别诊断非孟德尔遗传病：线粒体遗传病、多基因病、基因组印记、动态突变。

治疗

孟德尔遗传病诊疗知识就诊科室：儿科孟德尔遗传病一般治疗孟德尔遗传病西医治疗1.手术治疗：手术矫正畸形、器官和组织移植。2.药物治疗：1)出生前治疗：原则补其所缺，去其所余。2)症状前治疗。3)现症病人治疗。3.基因治疗：基因修正、替代、开放

检查

孟德尔遗传病检查遗传病的诊断是开展遗传咨询和防治的基础，遗传病的诊断检查要注意收集以下资料。1.病史(1)对有先天畸形、生长发育障碍、智能发育落后、性发育异常或有遗传病家族史者应做全身检查，并且做详细的家系调查和家谱分析，了解其他成员健康情

推荐医院