类固醇5α-还原酶2缺乏综合征_类固醇5α-还原酶2缺乏综合征的症状,治疗,好评专家_疾病查询

类固醇5α-还原酶2缺乏综合征 (参考内科学)

雄激素在靶细胞作用过程的任何一个步骤发生异常都可引起雄激素的作用不能完全表达和男性假两性畸形。雄激素的作用过程包括睾酮被类固醇5α-还原酶2还原为DHT，睾酮和DHT与雄激素受体(AR)的结合

到院就诊须知

病因

类固醇5α-还原酶2缺乏综合征病因一、发病原因本病患者的基因分析显示有点突变，多见为误义突变，少见为缺失，剪切点和无义突变，约75%是纯合子突变，25%是杂合子突变，突变的结果是使酶与辅酶NADPH的亲和力或与睾酮的结合能力减低。二、发病机

症状

类固醇5α-还原酶2缺乏综合征症状典型症状：无男子乳房发育，无痤疮，无额角发际退缩，胡须、腋毛和阴毛缺如或稀少。前列腺没有出现相应发育和长大，精子发生缺如或严重受损。精液量、黏稠度、精子密度和活力多数患者不正常相关症状：盲袋阴道男性化一、症

预防

类固醇5α-还原酶2缺乏综合征预防本病无预防措施，早发现早诊断是本病防治的关键。

诊断

在青春期前患者肌注绒促性素(HCG)1500U/(m2·d)，连续3天，正常男性婴儿(17天至6个月)的T/DHT比值为5.2±1.5，青春期前男孩(6个月至14岁)为11±4.4，而本病患者则显著增高，青春期后T/DHT比值的正常范围为1

治疗

类固醇5α-还原酶2缺乏综合征诊疗知识就诊科室：内分泌科生殖健康治疗费用：市三甲医院约10000--30000治愈率：治疗周期：治疗方法：药物治疗类固醇5α-还原酶2缺乏综合征一般治疗一、治疗早期诊断对于尽早确定性别取向是十分重要的。SRD

检查

患者在青春期后血清睾酮水平显著升高，但DHT水平没有成比例地升高，T/DHT比值可高达35～84(正常成年男子为12±3.1)。血清LH和FSH水平正常或轻度升高。杂合子患者尿中C19-类固醇的5α-和5β-还原物(如雄素酮/原胆烷雄酮)比

饮食

类固醇5α-还原酶2缺乏综合征饮食原则1、忌寒凉食物：寒冷食物会刺激肠胃，所以为了更好的恢复，应少吃或不吃。2、忌油炸及辛辣刺激食物，辛辣食物如辣椒、洋葱、生蒜、胡椒粉等。

护理

类固醇5α-还原酶2缺乏综合征一般护理1.调整日常生活与工作量，有规律地进行活动和锻炼，避免劳累。2.保持情绪稳定，避免情绪激动和紧张。3.保持大便通畅，避免用力大便，多食水果及高纤维素食物。

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