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黄疸严重，血清胆红素>340μmol/L，伴有胆红素脑病，苯巴比妥治疗无效者，诊断为本病Ⅰ型;黄疸较轻，血清胆红素<340μmol/L，神经系统症状不明显，苯巴比妥治疗有一定效果者，诊断为本病Ⅱ型。
肝活检光镜下正常，偶有胆栓存在，电镜下肝细胞结构大致正常，Ⅰ型可见肝细胞内质网较为突出，肝细胞内偶见不规则小泡，细胞质内有特殊颗粒存在，Ⅱ型可有肝细胞滑面内质网肥大和增生等改变，伴有胆红素脑病时，可见脑皮质，丘脑和基底神经核被胆红素深染，肾乳头，肠黏膜，心内膜等处有明显的胆红素沉积。
