克拉伯病_克拉伯病的症状,治疗,好评专家_疾病查询

克拉伯病 (参考内科学)

　　克拉伯病(Krabbe disease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道，因此称为Krabbe病，依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantile famili

到院就诊须知

病因

(一)发病原因本病为常染色体隐性遗传，突变基因位于14p。患儿基因缺陷，体内半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，导致脑白质内有许多半乳糖脑苷的沉积而发病。(二)发病机制因患儿基因缺陷导致半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶的缺乏。主要

症状

克拉伯病由丹麦儿科医师Krabbe于1916年首先报道，当时称为婴儿家族性弥漫性硬化，后来也称之为Krabbe病。本病也有主张归类于神经系统细胞器疾病，为一种溶酶体病。临床上依据发病年龄可分为两个类型：婴儿型及晚发型。婴儿型Krabbe病为

治疗

(一)治疗本病无特殊治疗方法，临床可对症处理，延长患儿存活期。(二)预后本病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。

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