家族性高胆固醇血症_家族性高胆固醇血症的症状,治疗,好评专家_疾病查询

家族性高胆固醇血症 (参考内科学)

家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常，导致体内LDL代谢异常，造

到院就诊须知

病因

家族性高胆固醇血症病因主要病因：常染色体显性遗传家族性高胆固醇血症疾病病因一、发病原因FH发病原因是LDL受体基因的自然突变。Goldstein和Brown鉴定出基因突变的不同类型，包括缺失、插入、无义突变和错义突变。迄今，已发现数十种LD

症状

家族性高胆固醇血症症状典型症状：血LDL-C水平增高、黄色瘤、角膜弓和早发性冠心病。相关症状：结节动脉粥样硬化血管杂音钙化家族性高胆固醇血症症状诊断一、症状FH患者的临床表现取决于其LDL受体缺陷的严重程度。典型杂合子型FH患者的血浆胆固醇

预防

家族性高胆固醇血症预防家族性高胆固醇血症预防目前对本病尚无很好的预防办法，要加强防治人员对本病的认识，了解本病的危害和严重后果。2.患有此病的患者要主动接受低脂肪和低碳水化合物饮食治疗。及时选用适宜的降血脂药物坚持治疗。3.患者要定期检测个

诊断

家族性高胆固醇血症鉴别诊断需要与FH相鉴别的是多基因高胆固醇血症。一般说来，典型的多基因高胆固醇血症者其血浆胆固醇水平仅轻度升高，在儿童期并不表现出来，不伴有肌腱黄色瘤，在第一级亲属中也不表现显性遗传。然而，早发性冠心病的阳性家族史对两者鉴

治疗

家族性高胆固醇血症诊疗知识就诊科室：心血管内科治疗费用：市三甲医院约2000-4000元治愈率：治疗周期：治疗方法：药物治疗家族性高胆固醇血症一般治疗1.家族性高胆固醇血症西医治疗一、治疗1.饮食治疗对FH患者来说是一种很重要的方法。有研究

检查

家族性高胆固醇血症检查血浆胆固醇浓度增高超过9.1mmol/L(350mg/dl)，一般不伴有高三酰甘油血症;但大约10%的FH患者亦同时有高三酰甘油血症。2.血LDL-C呈持续性增高。3.LDL受体功能测定应用细胞培养的方法对LDL受体功

饮食

家族性高胆固醇血症饮食原则家族性高胆固醇血症饮食保健根据不同的症状，有不同情况的饮食要求，具体询问医生，针对具体的病症制定不同的饮食标准。

护理

家族性高胆固醇血症一般护理家族性高胆固醇血症护理1.避免吃辛辣刺激性的食物，避免抽烟喝酒。2.少食动物脂肪、不食动物内脏等。3.少吃甜食，吃低热量、低脂肪、低胆固醇食物，少吃动物性蛋白。4.平时需要注意劳逸结合，保持足够的睡眠，参加力所能及

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