结节性硬化症_结节性硬化症的症状,治疗,好评专家_疾病查询

结节性硬化症 (结节性脑硬化)

结节性硬化症(tuberous sclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系

到院就诊须知

病因

结节性硬化症病因主要病因：常染色体显性遗传结节性硬化症疾病病因一、发病原因结节性硬化症属于常染色体显性遗传，但亦常见散发病例。基因定位于9q34或16p13.3，为肿瘤抑制基因，分别命名为TSC1和TSC2;基因产物分别为Hamartin(

症状

结节性硬化症症状典型症状：面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退相关症状：丘疹叶状脱色斑视网膜出血智能减退结节性硬化症症状诊断一、症状因本病常侵犯多个脏器及组织、并且任何器官或组织几乎均可受累，故临床表现因病变部位的不同而复杂多样。但以癫痫发作、

预防

结节性硬化症预防结节性硬化症预防进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。

诊断

结节性硬化症鉴别诊断一、鉴别应注意与神经纤维瘤病鉴别，后者也累及皮肤、神经系统和视网膜。

治疗

结节性硬化症诊疗知识就诊科室：神经内科治疗费用：市三甲医院约（10000-30000元）治愈率：治疗周期：治疗方法：药物治疗、手术治疗

检查

1.头颅平片脑内结节性钙化和因巨脑回而导致的巨脑回压迹。2.头颅CT或MRI平扫可见室管膜下脑室边缘及大脑皮层表面多个结节状稍低或等密度病灶，部分结节可显示高密度钙化，为双侧多发性，增强呈普遍增强，结节更清晰，可发现平扫不能显示的结节。皮层

就诊指南

典型症状丘疹、叶状脱色斑、视网膜出血建议就诊科室神经内科最佳就诊时间无特殊，尽快就诊就诊时长初诊预留2天，复诊每次预留1天复诊频率/诊疗周期门诊治疗：每周复诊至色斑消失后，不适随诊。严重者需入院治疗出血缓解后转门诊治疗。就诊前准备无特殊要求

推荐医生