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结节性硬化 (Bourneville病)

结节性硬化(tuberous sclerosis,epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病,大多呈常染色

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到院就诊须知
  • 别名:
    Bourneville病
  • 部位:
    颅脑
  • 挂什么科:
    儿科 内科
  • 一般费用:
    不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(10000 —— 20000元)
  • 治愈周期:
    3个月
  • 治愈率:
    40%
病因
结节性硬化病因主要病因:常染色体显性遗传一、病因(1)遗传学原因:据相关的研究表明,结节性硬化的两个基因都是抑癌基因,功能主要是调节细胞的生长和分化。当两个基因发生突变时,对细胞生长调节失控,致使肿瘤形成。TSC病人中9q34或16p13的
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症状
结节性硬化症状典型症状:口鼻三角区皮脂腺瘤,对称蝶形分布,呈淡红色或红褐色,为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹,按之稍褪色相关症状:丘疹视网膜出血一、症状癫痫、智能减退和特殊面痣为具有诊断意义的三个症状。(1)患者大多于10岁前起病,男多于女。
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预防
结节性硬化预防一、预防本病为常染色体显性遗传性疾病,注重婚前检查、产前检查及产前咨询对此病的发生有一定的作用,目前还没有其他的的预防方法。
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诊断
一、鉴别在皮肤方面的症状方面的鉴别:1.与多发性毛发上皮瘤(囊性腺样上皮瘤)的鉴别都为常染色体显性遗传性疾病,肿瘤好发于面部,以鼻唇沟为主,但病情严重者,其他部位如前额、颊、颧、下颌部及躯干四肢也可出现损害,为多数肤色或黄色丘疹或结节,较大
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治疗
结节性硬化诊疗知识就诊科室:儿科内科治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(10000——20000元)治愈率:治疗周期:治疗方法:药物治疗、中医治疗结节性硬化一般治疗一、治疗1.若脑电图结果显示具有恒定单个局限痫样放电的患者,可以
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检查
1.头颅平片脑内结节性钙化和因巨脑回而导致的巨脑回压迹。2.头颅CT或MRI平扫可见室管膜下脑室边缘及大脑皮层表面多个结节状稍低或等密度病灶,部分结节可显示高密度钙化,为双侧多发性,增强呈普遍增强,结节更清晰,可发现平扫不能显示的结节。皮层
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饮食
结节性硬化饮食原则饮食避免辛辣刺激食物,戒烟酒避免过饱,多食豆制品、新鲜水果和蔬菜、乳制品,及高蛋白和含磷脂丰富的食物。
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就诊指南
典型症状丘疹、视网膜出血、癫痫和癫痫样发作建议就诊科室儿科、内科最佳就诊时间无特殊,尽快就诊就诊时长初诊预留2天,复诊每次预留1天复诊频率/诊疗周期门诊治疗:每周复诊至丘疹消失后,不适随诊。严重者需入院治疗出血减轻后转门诊治疗。就诊前准备无
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护理
结节性硬化一般护理一、护理1、酒精和一切辛辣及刺激性食品都是结节性肝硬化患者应该远离的"危险食品".2、平时的饮食安排上,结节性肝硬化患者对于一些油炸及干硬食品也是不可接触的。3、不同的食物有不同的功用。结节性肝硬化患者应该少吃或不吃纤维较
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