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本病症状通常较轻，表现为生长迟缓，营养不良，易乏，软弱无力，厌食、多尿、烦渴或有低钾血症。典型病例有高氯酸血症，但远端肾小管酸化功能正常，尿pH能降至5.5以下，或伴有骨损害（骨软化、骨质疏松），糖尿、氨基酸尿等。Ⅱ型PRTA主要临床特点为：
原发性PRTA主要见于男性婴儿，多伴其他近端肾小管重吸收功能缺陷如糖尿、磷尿等，在1～2岁可自发消失。
患者由于代谢性酸中毒与低钠、低钾血症可出现生长发育迟缓、恶心、呕吐等酸性中毒以及软弱、疲乏、肌无力、便秘等低钠血症和低钾血症表现。由于HCO3-肾阈在PRTA时降至15～18mmol/L，低于15mmol/L后可排酸性尿（pH<5.5），严重酸中毒少见。
另外如不伴近端小管磷吸收障碍则无高磷尿症，并很少出现代谢性骨病、肾钙化、肾结石。而非选择性患者，则可出现尿磷增多，葡萄糖尿、氨基酸尿等。
继发性PRTA除上述表现外，还有原发病症状。且易被原发病的症状所掩盖，应提高警惕继发性PRTA的发生。
