戈谢病_戈谢病的症状,治疗,好评专家_疾病查询

戈谢病 (家族性脾性贫血,脑甙病,脑苷脂网状内皮细胞病,葡萄糖脑酰胺沉)

戈谢病(Gauchers disease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状

到院就诊须知

病因

戈谢病病因戈谢病疾病病因一、发病原因：GD为常染色体隐性遗传性疾病。是由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。此病的根本缺陷在于缺乏葡萄糖脑苷脂酶的活性，此酶能把葡萄糖脑苷脂分解成葡萄

症状

戈谢病症状典型症状：生长发育落后、肝脾肿大、意识改变、惊厥等相关症状：出血倾向抽搐吞咽困难骨痛急腹症角弓反张肌阵挛颈强直血小板减少戈谢病症状诊断一、症状：任何年龄自出生至80岁均可发病，但以少年儿童多发，7岁以下更多。可分为三型：1.成人型

预防

戈谢病预防戈谢病预防一预防：遗传性代谢性疾病产前诊断(antenataldiagnosisofhereditarymetabolicdisease)是防止遗传病发生的措施之一，是人类遗传学知识的实际应用，是优生的重要措施。本症确定患儿基因型

诊断

戈谢病鉴别诊断一、鉴别：1.尼曼-皮克病(鞘磷脂贮积症)见于婴儿，且肝、脾也肿大，但此病肝大比脾大明显;中枢神经系统症状不如戈谢病显著。主要鉴别点为此病黄斑部有樱桃红色斑点，骨髓中所见特殊细胞与戈谢病显著不同，且酸性磷酸酶反应为阴性，结合其

治疗

戈谢病诊疗知识就诊科室：儿科内科治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约10000--50000治愈率：治疗周期：治疗方法：对症治疗、营养治疗戈谢病一般治疗戈谢病西医治疗一、治疗：1.一般疗法注意营养，预防继发感染。2.对症治疗贫血或

检查

戈谢病检查一、检查：1.血常规可正常，脾功能亢进者可见三系减少，或仅血小板减少。2.骨髓涂片在片尾可找到戈谢细胞，这种细胞体积大、直径约20～80μm，有丰富胞浆，内充满交织成网状或洋葱皮样条纹结构，有一个或数个偏心核;糖原和酸性磷酸酶染色

饮食

戈谢病饮食原则戈谢病饮食保健一、饮食：1.宜清淡为主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意营养充足。2.忌辛辣刺激性食物。

就诊指南

典型症状出血倾向、抽搐、吞咽困难建议就诊科室儿科、内科最佳就诊时间无特殊，尽快就诊就诊时长初诊预留2天，复诊每次预留1天复诊频率/诊疗周期门诊治疗：每周复诊至吞咽稳定后，不适随诊。严重者需入院治疗出血消失后转门诊治疗。就诊前准备无特殊要求，

护理

戈谢病一般护理戈谢病护理一、护理：宜清淡为主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意营养充足。家长注意孩子的生活护理，保证睡眠。

推荐医生