腓骨肌萎缩症_腓骨肌萎缩症的症状,治疗,好评专家_疾病查询

腓骨肌萎缩症 (遗传性运动感觉神经病,Charcot-Marie-Tooth综合征)

腓骨肌萎缩症(peronial myoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为

到院就诊须知

病因

腓骨肌萎缩症病因一、发病原因本病主要是由于遗传因素引起，CMT1型、CMT2型均为常染色体显性遗传方式，可有散发病例。①CMT1A致病基因定位于17p11.2-12，核基因编码周围神经髓鞘蛋白22(PMP22)，PMP22基因重复突变导致过

症状

腓骨肌萎缩症症状典型症状：脱髓鞘型20岁之前发病，表现为足下垂，跨越步态。远端肌萎缩产生“蛙腿”畸形，手的内在肌萎缩，远端腱反射减弱或消失，常有袜套样感觉障碍。轴索型腓骨肌萎缩症状始发于成年，但足畸形较早发生。相关症状：跨阈步态肌肉的失用性

预防

腓骨肌萎缩症预防腓骨肌萎缩症预防本病是一组遗传性疾病，唯一的预防方法是进行产前的基因诊断。通过基因诊断确定先证者基因型，用胎儿绒毛、羊水或脐带血分析胎儿基因型，确定产前诊断并终止妊娠。

诊断

腓骨肌萎缩症鉴别本病主要需与下面的疾病进行鉴别：1、远端型肌营养不良：四肢远端逐渐向上发展的肌无力、肌萎缩，该病成年起病、肌源性损害肌电图、运动NCV正常等可资鉴别;2、慢性进行性远端型脊肌萎缩症(chronicprogressivedis

治疗

腓骨肌萎缩症诊疗知识就诊科室：神经内科骨科治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（5000——8000元治愈率：治疗周期：治疗方法：药物治疗、对症支持治疗腓骨肌萎缩症一般治疗一、西医治疗目前尚无特殊治疗方法，主要为对症处理。可选用神

检查

腓骨肌萎缩症检查1、脑脊液检查CMTⅠ型半数患儿脑脊液蛋白含量增高。2、肌活检检查肌活检显示为神经源性肌萎缩。神经活检CMTⅠ型的周围神经改变主要是脱髓和Schwann细胞增生形成“洋葱头”样改变;CMTⅡ型主要是轴突变性。3、神经电生理检

饮食

腓骨肌萎缩症饮食原则一、腓骨肌萎缩症的食疗(以下资料仅供参考，详细需咨询医生)1、山药排骨汤原料：山药、排骨、葱、姜、盐、黄酒做法：1、山药洗净，去皮切断，蒸2分钟2、排骨洗净，砂锅加满水，煮开，撇去浮沫3、放姜片葱结，加黄酒，转小火4、煨

就诊指南

典型症状跨阈步态、肌肉的失用性萎缩、腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展建议就诊科室神经内科、骨科最佳就诊时间无特殊，尽快就诊就诊时长初诊预留1天，复诊每次预留半天复诊频率/诊疗周期门诊治疗：每周复诊至萎缩缓解后，不适随诊。严重者需入院治疗至腓骨肌稳

护理

腓骨肌萎缩症一般护理腓骨肌萎缩症护理1.调整日常生活与工作量，有规律地进行活动和锻炼，避免劳累。2.保持情绪稳定，避免情绪激动和紧张。3.保持大便通畅，避免用力大便，多食水果及高纤维素食物。

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