法布里病(Fabry 病)_法布里病(Fabry 病)的症状,治疗,好评专家_疾病查询

法布里病(Fabry 病) (法布里氏病,费波瑞病,磷脂沉着综合征,弥漫性血管角质瘤,遗传性营养不良类脂沉积症)

法布里病(Fabrys disease)即血管角质瘤综合征或安德森-法布里病(Andeson-Fabry disease)，或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidase A

到院就诊须知

病因

法布里病(Fabry病)病因(一)发病原因本病为性连锁显性遗传疾病，致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而杂合子女性病情表现多样，多数轻度异常(如仅有角膜环生状混浊)，甚至无症状，少数重如男性。该基因突

症状

法布里病(Fabry病)症状早期症状：高血压血尿、蛋白尿和脂肪尿，发作性痉挛掌痛与四肢蚁爬感Fabrys病患者痉挛掌痛与四肢蚁爬感晚期症状：尿毒症伴高血压，痴呆、被动和压抑社会交往活动障碍1.肾脏表现肾脏受累主要表现为高血压、血尿、蛋白尿和

预防

法布里病(Fabry病)预防本病目前无预防措施，积极对症治疗可控制病情进展，并预防早期发生肾衰竭。

诊断

在疾病的早期或症状不典型时，应与以下疾病相鉴别：1.风湿病风湿热临床较为常见，一般有先期的链球菌感染史，抗“O”增高、皮下结节、关节炎及舞蹈病等症状体征，抗风湿治疗。2.药物性眼损害药物性眼损害有明确的服药史，如氯喹

治疗

法布里病(Fabry病)诊疗知识就诊科室：内分泌科法布里病(Fabry病)一般治疗(一)治疗近年对法布里病的治疗进行了大量的研究，以寻求病因治疗，但目前还在探索中。至今本病主要为对症及支持疗法，特别是在疼痛和发热期间。主要是针对神经性疼痛、

检查

1.尿液检查常规检查可见血尿、蛋白尿和脂肪尿，肾小管功能不全如浓缩稀释、酸化功能障碍等。尿沉渣检查可见有脂质包涵体的细胞，超微结构检查发现含有典型包涵体和游离髓磷脂体的完整细胞。仔细镜检尿沉渣，常可见内含双折光脂质的泡沫样上皮细胞(此脂质细

饮食

法布里病(Fabry病)饮食原则1、法布里病的食疗方：饮食均衡，多吃水果蔬菜等高纤维食物，多吃鸡蛋、大豆等高蛋白质食品，注意饮食清淡，可进行适量的运动2、法布里病最好不要吃什么食物?忌烟酒、戒辛辣、咖啡等刺激性食物以上资料仅供参考，详情请咨

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