目前诊断为孤独症的多数患儿的损害都没有早期报道的那样严重，但其症状的涵盖面却非常广泛，包括情感、认知、社交、交流、自主性神经功能、整合功能及适应行为等多方面。DSM-Ⅳ特别强调其社交及交流功能的损害。

　　孤独症病情的轻重差异很大，Kanner(1943)当年描述的发病于婴儿早期的孤独症是很严重的病例，多种心理功能均有损害，但一般没有妄想、幻觉及联想散漫症状，所以很难与精神分裂症挂钩。轻的孤独症其社交功能、交流功能以及行为的异常都可以很轻，很难诊断为病，更像一个性格问题。

　　孤独症患者与别人的亲密度都较差，对人情温暖通常表现冷漠，对别人的痛苦不表同情，对别人的欢乐也不去共享，即使自己遭到打击，也不会去寻求别人的同情(例如患儿摔痛了也不去找大人诉述)。对言语或非言语表达的理解能力较差，这也是不能领会别人感情的原因之一。患儿本身的表达能力也较差，常有模仿言语、代名词用错(把自己称为“他”)，或以某一词汇表达只有他自己懂的意义。言语发育多迟滞甚至不发育，在语音、语法、语义3个方面，语义的发育更差。想象力和象征能力也可有明显损害。但仪式动作、刻板行为、自寻刺激、自我伤残、奇怪行为等却常见。有时对某人、某物、某一摆设形式有特殊的依恋，不许别人去动。孤独症患儿情感反应一般肤浅，但有时也可反应过分，特别是动了他不许动的东西时。患者的认知障碍包括抽象能力、概念衔接及整合能力的损害。还可以有嗅觉、味觉、触觉的异常，以及视觉、听觉加工能力的发育不全。

　　多数患者智力都较差，但有些患儿的某些能力可以超常(包括音乐、绘画、算术、日期计算等能力)。言语表达及社交技巧都是差的。

　　孤独症一般在生后或婴儿早期即有症状，但家长却常不能及时发现而及时就诊。一般而言，其病程多朝好转的方向发展，但其好转的速度很不规则，时快时慢，难以预测。有时亦可因外界因素(例如患其他疾病)或原因不明的暂时因素而恶化。

　　及时给予教育训练对改善其症状有重要意义，轻症者经这类处理后可以接近正常。有些患者的某些特殊能力提高很快，其他能力则提高很少或没有提高。

　　孤独症患儿到成人后，其症状仍继续缓慢改善，但仔细检查总可发现一些残留症状。总的说来，约有2%～15%的患者的认识及适应功能可接近常人。但某些强迫症状、刻板动作、口吃等成年后仍常继续存在，仍较孤独不愿与人接触。言语理解及表达能力常接近正常。成年患者有的可以自立，但一般都不结婚。

　　1.典型症状

　　(1)社会交往障碍：大部分孤独症患儿婴幼儿期即表现出对人缺乏兴趣，与别人无目光对视，表情贫乏，被拥抱时无相应期待被抱的姿势和表情，甚至予以拒绝，呼唤他们的名字，常常无反应。6～7个月时还分不清亲疏关系，不能与父母建立正常的依恋关系。难以与同龄儿童建立正常的伙伴关系，不喜欢与同伴一起玩耍，没有去观看游戏的兴趣或去参与的愿望，不会游戏方法和规则。即使被迫与其他儿童一起玩耍，也不会主动接触别人，不会全身心地投入到集体活动之中。

　　(2)语言交流障碍：患者语言发育明显落后于同龄儿童，也有些病儿2～3岁前语言功能出现以后，又逐渐减少甚至完全丧失，这些伴有语言倒退的孤独症儿童早期语言发育相对较好，但病后语言损害较重，提示可能有特殊的生物学病因。患者很少甚至完全不会使用语言进行正常的人际交流，常以哭或尖叫表示他们的不舒适或需要。身体语言，如点头、摇头、手势、面部表情的变化明显比正常同龄儿童少。病儿往往不会主动与人交谈，不会维持或提出话题，或者只会反复纠缠同一话题，而对别人的反应毫不在意。他们常不会使用代词或错用代词。有些患儿则表现为自言自语或哼哼唧唧，自得其乐。讲出的话怪声怪气，语言单调平淡，缺乏抑扬顿挫和感情。此外，还可能有模仿语言或刻板重复语言，例如模仿别人刚说过的话或几天前从电视里听到的几句话等。

　　(3)兴趣范围狭窄和刻板的行为模式：患者对于正常儿童所热衷的活动、游戏、玩具都不感兴趣，而喜欢玩一些非玩具性的物品，如非常尖锐的物体、废瓶盖、破木块，或观察快速转动着的电风扇等，常可持续数十分钟甚至几个小时而没有厌倦感。且对这些物品有正常人不可理解的奇特玩法，可经久不厌。有些患儿不可克制地用手指反复触摸或放鼻前反复嗅闻每一样东西，或常反复不停地拍手、捶胸、转圈、用舌舔墙壁、跺脚等。他们常固执地要求生活环境、日常活动程序不变，如每天必须吃同样的饭菜，使用相同的便器，长年穿同一件衣服，外出时要走相同的路线等。若这些活动被制止或行为模式被改变，患者会表示出明显的不愉快和焦虑情绪，甚至出现反抗行为。

　　2.智能及感知觉障碍 孤独症病儿的智能约有50%处于中度和重度低下水平(IQ<49)，约25%为轻度低下水平(IQ为50～70)，还有25%可保持正常。病儿具有特征性智力损害模式，即智力的各方面发展不平衡，操作性智商相对高于言语性智商，运用机械记忆和空间视觉能力来完成的题目所得成绩较好，而依靠把握意义的能力来完成的题目所得成绩相对较差。由于代偿作用，某些患者的机械记忆、空间视觉能力发育良好，例如某些孤独症患者对音乐、计算、推算日期和背诵等方面呈现特异功能，即所谓的“白痴天才”，他们的最佳能力与最差能力之间的差距非常大，但多数患者的最佳能力仍然低于同龄儿童的相应水平。

　　患者对痛觉的感受迟钝，有时对很强烈的声音刺激也显得非常迟钝，但对某些特定的声音却很敏感，常常一听到这种声响便迫不及待地塞住耳朵。不愿意用手或脚接触到沙子、泥土或水，喜欢用手去触摸或揉搓毛毯类物品，喜欢观看发光的或旋转的物体，经常用舌去舔某些物品。

　　3.非特异症状 多数患者合并注意缺陷、多动障碍和发育协调障碍。约20%患者有抽动症状。12%～20%患者出现癫痫发作，以大发作类型居多，低智能型患者发生率较高。约1/3患者有脑电图异常。常可见到孤独症患者同时伴有偏食、拒食、反刍及异食等进食问题或睡眠障碍。语言能力较好、智商较高、年龄较长的患者常伴有强迫症状。自伤、冲动、攻击、破坏、违拗等行为也常见，还可有恐惧、紧张情绪，甚至惊恐发作。少数有性自慰及拔毛发行为等。

　　1.诊断程序

　　(1)病史：详细和全面的病史包括母孕期和围生期各种危险因素和并发症，婴幼儿的发育特征，父母及同胞中有无孤独症和认知障碍患者等。

　　(2)精神检查：主要依靠会谈和行为直接观察法，检查其智力水平(特别是非语言IQ)、语言接受和表达能力、适应能力和交往技能、与周围人(主要是父母)建立感情关系(如眼对视)的能力，及观察行为特征等。

　　(3)体格检查：患儿常并存体格发育缺陷和一些先天性发育障碍。如先天愚型、结节性硬化、苯丙酮尿症等，并有较多的神经系统软体征。

　　(4)实验室和物理检查：遗传学筛查(染色体分析和遗传咨询)、心理测验、脑电图、听觉测定、头颅CT或MRI、诱发电位等，根据病史和神经精神检查确定是否需要。

　　2.量表 是一种有用的诊断辅助工具。现介绍3种使用较广的量表。

　　(1)孤独症行为评定量表(autism behavior check list，简称ABC量表)：此量表列出孤独症行为表现57项，包括语言、运动、行为、交往和感知5个因素。每项按1～4级评分，全量表总分为158分。原作者提出筛查界限分为53分，而诊断分为67分以上。杨晓玲等(1993)对门诊就诊的孤独症儿童60名进行ABC量表试测，研究表明以31分为界限分作筛查时较为合适，而总分≥50分时灵敏度为0.97，≥62分时灵敏度为0.95，即漏筛率极低而特异性仍为1，可作诊断参考用。

　　(2)儿童期孤独症评定量表(childhood autism rating scale，简称CARS)：CARS是用于评定学龄前儿童的，共有15个分测验，每个分测验的评分是从1(属于这年龄的正常范围)～4(严重异常)。

　　(3)孤独症诊断访谈量表(修订版)(ADI-R)：该量表包括3个诊断核心部分：社会交互作用方面(16项)质的缺陷，语言及交流方面(13项)的异常，刻板、局限、重复的兴趣与行为(8项)。另有判断起病年龄(5项)及非诊断记分(8项)两部分;还有6个涉及孤独症患儿的一些特殊能力或天赋(诸如记忆、音乐、绘画、阅读等)的项目。一般按0～3分4级评分。ADI-R目前被认为是诊断效度较好、信度较高的诊断访谈工具，适合于临床应用。

　　3.诊断标准 根据CCMD-3的诊断标准，本病通常起病于3岁以内，在下列(1)、(2)、(3)项中，至少有7条症状符合，其中(1)项中至少有2条，(2)、(3)项中至少各有1条症状符合。

　　(1)人际交往存在质的损害：

　　①对集体游戏缺乏兴趣，孤独，不能对集体的欢乐产生共鸣。

　　②缺乏与他人进行交往的技巧，不能以适合其智龄的方式与同龄人建立伙伴关系，如仅以拉人、推人、搂抱作为与同伴交往的方式。

　　③自娱自乐，与周围环境缺少交往，缺乏相应的观察和应有的情感反应(包括对父母的存在与否亦无相应反应)。

　　④不会恰当地运用眼对眼的注视以及用面部表情，手势、姿势与他人交流。

　　⑤不会做扮演性游戏和模仿社会的游戏(如不会玩过家家等)。

　　⑥当身体不适或不愉快时，不会寻求同情和安慰;对别人的身体不适或不愉快也不会表示关心和安慰。

　　(2)言语交流存在质的损害，主要为语言运用功能的损害：

　　①口语发育延迟或不会使用语言表达，也不会用手势、模仿等与他人沟通。

　　②语言理解能力明显受损，常听不懂指令，不会表达自己的需要和痛苦，很少提问，对别人的话也缺乏反应。

　　③学习语言有困难，但常有无意义的模仿言语或反响式言语，应用代词混乱。

　　④经常重复使用与环境无关的言词或不时发出怪声。

　　⑤有言语能力的患儿，不能主动与人交谈，维持交谈困难，应对简单。

　　⑥言语的声调、重音、速度、节奏等方面异常，如说话缺乏抑、扬、顿、挫，言语刻板。

　　(3)兴趣狭窄和活动刻板、重复，坚持环境和生活方式不变：

　　①兴趣局限，常专注于某种或多种模式，如旋转的电扇、固定的乐曲、广告词、天气预报等。

　　②活动过度，来回踱步、奔跑、转圈等。

　　③拒绝改变刻板重复的动作或姿势，否则会出现明显的烦躁和不安。

　　④过分依恋某些气味、物品或玩具的一部分，如特殊的气味、一张纸片、光滑的衣料、汽车玩具的轮子等，并从中得到满足。

　　⑤强迫性地固着于特殊而无用的常规或仪式性动作或活动。

　　4.诊断要点

　　(1)通常起病于30个月以内。

　　(2)社会交往障碍：至少具备下列中2项：

　　①极度孤独，明显缺乏社会情绪反应，不能与父母亲或别人产生正常的情感交流。

　　②不能用注视、表情、姿势或手势进行交往。

　　③不能与其他儿童建立伙伴关系。

　　④对集体游戏缺乏兴趣，不能对集体的欢乐产生共鸣。

　　⑤遇到疾病和挫折时，不会寻求支持和安慰，当别人遇到挫折时，也不会主动给予支持或安慰。

　　(3)言语障碍：至少具备下列2项：

　　①言语发育延迟或不发育，例如不会牙牙学语，可有以手势或其他形式来代替言语交流的倾向。

　　②刻板重复与环境或正在进行的活动无明显联系的词语。

　　③言语的声调、速度、节律、重音等方面异常。

　　④言语的理解能力明显受损害。

　　⑤2岁以前言语功能发育正常，但2岁后出现障碍，甚至完全不会说话。

　　(4)兴趣和活动异常：至少具备下列中1项：

　　①兴趣刻板、狭窄(例如专注广告、日期、气象报告等)。

　　②对某种东西特别依恋。

　　③强迫进行某种特殊的仪式性行为。

　　④刻板重复的动作和姿势。

　　⑤对某些东西(例如玩具)的非主要部分特别感兴趣(例如对它们的气味、表面感觉、产生的噪音等)。

　　⑥对个人的生活环境不愿或拒绝作任何变动。

　　(5)智力障碍：约有25%的患儿智力可下降至轻度智力低下，另有50%的患儿属中、重度智力低下。

　　(6)排除精神发育迟滞、儿童多动症、儿童精神分裂症及婴儿痴呆。