黏多糖贮积症Ⅴ型_黏多糖贮积症Ⅴ型的症状,治疗,好评专家_疾病查询

黏多糖贮积症Ⅴ型 (希氏综合征,粘多糖病Ⅴ型,粘多糖增多症Ⅴ型,粘多糖贮积病Ⅴ型)

本型又称希(Scheie)氏综合征，现已被分类为黏多糖贮积症Ⅰ型的亚型，这是因为本病病人酶的缺陷与Ⅰ型相同，两者的基因与遗传方式也相同。本综合征的特征为智力正常，有中度骨骼改变、主动脉瓣病变及

到院就诊须知

病因

黏多糖贮积症Ⅴ型病因一、发病原因本病的病因是常染色体隐性遗传。二、发病机制本病的发病机制是基本代谢缺陷，是病人体内缺乏a-L-艾杜糖醛酸酶。正常时，该酶水解a-L-艾杜糖醛键，这种化学键既见于硫酸皮肤素，也见于硫酸乙酰肝素内，该酶缺乏可导致

症状

黏多糖贮积症Ⅴ型症状典型症状：进行性角膜周边部浑浊、可发生色素性视网膜炎、关节强直、爪状手、面、容轻度粗笨样、口宽大多毛、无明显侏儒相关症状：角膜混浊感觉障碍关节强直水肿一、症状临床症状与MPSI-H型相似，但较轻。最早出现和主要症状是进行

预防

黏多糖贮积症Ⅴ型预防预防：遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。

诊断

关于本型的鉴别诊断，也与Ⅰ型相同。必须与其他几型黏多糖贮积症仔细鉴别，尤其多糖贮积症Ⅳ型、软骨发育不全仔细鉴别。

治疗

黏多糖贮积症Ⅴ型诊疗知识就诊科室：内分泌科儿科治疗费用：市三甲医院约（3000——8000元）治愈率：治疗周期：治疗方法：药物治疗黏多糖贮积症Ⅴ型一般治疗一、治疗目前无治疗方法。曾进行过各种试验治疗，但不肯定。糖皮质激素在鼠的实验中有抑制黏

检查

尿中只出现硫酸皮肤素。血中白细胞及骨髓细胞内异染颗粒缺如或不清。X线检查。X线表现与Ⅰ型相似，但轻得多，而且改变出现也较晚，侏儒少见。

饮食

黏多糖贮积症Ⅴ型饮食原则饮食保健：注意饮食合理，宜清淡为主。(以上资料仅供参考，详情请咨询医生。)

护理

黏多糖贮积症Ⅴ型一般护理一、日常保健：一旦发现糖原累积症，以防治低血糖为主，膳食少量多餐，限制脂肪和总热量，限制体力活动。血清乳酸高者，宜服碳酸氢钠防治酸中毒。皮质激素、肾上腺素、胰高血糖素等可帮助控制低血糖。

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