卟啉病_卟啉病的症状,治疗,好评专家_疾病查询

卟啉病

卟啉病(porphyrin)是由于血红素生物合成途径中的酶缺乏引起的一组疾病。卟啉或其前体如δ-氨基-r-酮戊酸(ALA)和胆色素原(PBG)生成，浓度异常升高，并在组织中蓄积，由尿和粪中排出

到院就诊须知

病因

卟啉病病因卟啉病疾病病因一、病因：血红素生物合成途径中的8个酶已全部被克隆，定序和染色体定位。某些X连锁铁粒幼红细胞性贫血已被发现有红细胞系特异形式的ALA合成酶的突变。卟啉症和相关疾病和其他7个酶的缺乏有关，这些酶的突变基因已被确定。虽然

症状

卟啉病症状典型症状：表现为曝光部位的非炎症性水疱、大疱，可见糜烂、结痂、溃疡，愈后遗留瘢痕、粟丘疹、色素沉着和色素减退。皮肤的脆性增加，轻微擦伤即可形成糜烂面，用指甲可挂去受累部位皮肤卟啉病症状诊断一、症状体征：1.皮肤征状群：多在婴儿期也

预防

卟啉病预防卟啉病预防尽可能避免日晒及光照，外用对可见光和长波紫外线有较好防护作用的防晒制剂。

诊断

卟啉病鉴别诊断应与以下病症相鉴别：一、迟发性皮肤性卟啉病常染色体显性遗传病，男性多于女性，多40岁以后发病。肝中尿卟啉原脱羧酶缺乏，可能还有尿卟啉原辅合成酶的缺陷。尿中有较多的尿卟啉排出，使尿液呈红色，并出现光敏感现象，造成皮肤损害。多数患

治疗

卟啉病诊疗知识就诊科室：皮肤科卟啉病一般治疗卟啉病西医治疗1.红细胞生成性原卟啉病(1)口服β-胡萝卜素：是控制本病惟一有显效的药物。按每天3mg/kg剂量分3次连续服用4～6周，待出现掌跖黄染后减量维持2～3个月，可使患者对日光的耐受时间

检查

卟啉病检查卟啉病症状与其他疾病相似。某些实验室检查对诊断卟啉病敏感且特异，疾病发作时实验结果明显异常。当怀疑卟啉病存在时，必须合适选择实验检查项目，以提供特异性诊断信息。最好依靠少数敏感和特异的试验来进行筛查.大多数情况下，急性卟啉病的筛查

就诊指南

典型症状大量皮肤脱屑、久不消退的红色皮肤疤、皮肤软组织感染建议就诊科室皮肤科最佳就诊时间无特殊，尽快就诊就诊时长初诊预留1天，复诊每次预留半天复诊频率/诊疗周期门诊治疗：每周复诊至脱屑消失后，不适随诊。严重者需入院治疗溃疡缓解后转门诊治疗。

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