Austin型幼儿脑硫脂病_Austin型幼儿脑硫脂病的症状,治疗,好评专家_疾病查询

Austin型幼儿脑硫脂病 (Austin型异染性脑白质营养不良)

Austin型幼儿脑硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良，是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。其特征为轻度Hurler综合征面容，多发性骨发育不良，有严重的神经系统症状和智力明显低下。

到院就诊须知

病因

Austin型幼儿脑硫脂病病因主要病因：体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶（脑苷脂硫酸酶）缺乏而引起的一种遗传性疾病一、发病原因遗传基因缺陷，病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。二、发病机

症状

Austin型幼儿脑硫脂病症状早期症状：行为异常、烦躁不安、共济失调、动作不协调、步态异常，多数患儿可出现肌张力低下，偶尔出现痉挛性截瘫。晚期症状：不能站立，反应迟钝也更加明显。相关症状：语言障碍四肢瘫痪共济失调烦躁不安一、症状从9个月到2

预防

Austin型幼儿脑硫脂病预防一、预防：针对个体，必须采取的预防措施，避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生，采取通常的措施包括：婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。疾病发生的前兆：行为异常，烦躁不安，共济失调，动作

诊断

在鉴别诊断方面需注意与其他几种黏脂贮积症相鉴别。

治疗

Austin型幼儿脑硫脂病诊疗知识就诊科室：神经内科儿科治疗费用：市三甲医院约（5000——20000元）治愈率：治疗周期：治疗方法：药物治疗Austin型幼儿脑硫脂病一般治疗无特效疗法，主要是对症治疗。

检查

尿中硫酸乙酰肝素增多。在周围血液中白细胞有异染性包涵体。脑或肝组织细胞包涵体的生化分析为神经节苷脂增多，并以GM2和GM3神经节苷脂为主，硫酸乙酰肝素亦增多。X线检查：X线表现类似黏多糖贮积症Ⅰ型，但其改变程度较轻。

饮食

Austin型幼儿脑硫脂病饮食原则一、食疗方：1.虾皮蛋羹配料虾皮20克，鸡蛋1个。制法虾皮，择去杂质，冲洗一下;鸡蛋，磕入碗内，搅打成泡，然后放入虾皮搅拌均匀。将鸡蛋液碗，放入蒸锅中蒸熟，取出，可用以佐餐。2.香菇粥配料香菇5克，粳米50

护理

Austin型幼儿脑硫脂病一般护理护理：必须采取的预防措施，避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生

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