80年代初期，我院就开始投入大量资金购买设备，培养遗传学人才，开展相关遗传学诊断技术。主要针对不孕不育、异常妊娠史、流产先兆、胚胎停止发育、高龄孕妇等孕妇进行相应的外周血、绒毛、羊水的细胞遗传学染色体核型分析，并逐步开展生化免疫产前诊断技术。1988年，发现并报告我院的第一例“世界首报核型”——“六种染色体平衡易位”。 近10年中，随着技术的进步，观念的更新，我院遗传学诊断技术发生巨大变化，尤其是医学遗传学产前诊断技术的发展进步，给产前诊断的临床实践带来深远影响。1999年始，利用孕妇血清标记物开展唐氏综合征及神经管畸形筛查，高危人群中胎儿异常检出率达1%以上。目前，开展从绒毛到中期羊水的产前遗传学诊断、孕晚期胎儿脐血染色体异常、病毒感染、某些基因水平的遗传病等。分子生物学技术的不断改进和突破，促进了医学遗传学研究的进一步深入。从早孕的遗传学诊断发展至胚胎植入前遗传学诊断；从创伤性产前诊断技术发展至母血胎儿细胞富集的无创性产前诊断，这些发展标志着我院遗传学诊断技术已成为产前诊断和生殖医学提高服务质量的重要方向。2001经省遗传病诊断及产前诊断技术服务资格评审专家组审核，我院遗传室被批准同意开展高级遗传病诊断及产前诊断技术服务工作（辽卫函[2000]28号）。我院2005年正式成立产前诊断中心，并于2007年正式通过省专家组验收，遗传室作为成员之一，获得技术准入，我院成为沈阳市唯一一家市级产前诊断分中心。
