广州市新生儿疾病筛查中心于1989年4月成立。是国内成立较早、技术先进、管理规范、常规筛查病种最多的筛查中心。2001年10月在我国率先应用计算机网络，实现筛查信息网络传输和管理。至2003年8月累积筛查了53余万新生儿，检出和治疗了170例甲低、20例PKU患儿，为本市筛查检出PKU患者免费提供治疗奶粉和药品至8周岁。新生儿筛查为提高我市出生人口健康素质提供了有力保障。
筛查中心负责全市筛查业务和技术培训、标本质量和阳性召回的质控、实验检测以及检出病人的诊治和随访。中心实验室应用全套进口筛查设备，用采集简便可邮递寄送的滤纸干血斑标本，常规筛查先天性甲状腺功能低下（甲低）、苯丙酮尿症（PKU）和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症，均用先进的荧光法进行定量检测，收到标本后三天内完成实验检测，应用计算机网络传输筛查结果和管理筛查信息，筛查阳性结果当天发放。
筛查中心专科门诊负责对检出的甲低、PKU及四氢生物蝶呤缺乏症（BH4D）等患儿进行长期治疗和随访，指导全市G6PD缺乏症的确诊和保健遗传咨询，为全省提供高苯丙氨酸血症（HPA）、BH4D诊断、鉴别诊断和治疗服务，与日本金泽大学和上海儿科医学研究所合作，用尿气相色谱/质谱或干血斑串联质谱分析法检测其他100余种先天性、遗传代谢性出生缺陷病，提供高危筛查或选择性筛查服务。
