遗传室主要从事优生遗传咨询、临床遗传病的诊断、新生儿筛查、产前筛查及诊断工作，科室还设有免疫学实验室进行多项生化指标的免疫学检测，现已经发展为省内规模最大的多学科多专业全面发展的综合性临床遗传实验室。科室现有技术人员6名，副主任医师1名，中级职称人员2名，初级职称人员2名，技术员1名，研究生1名，在读研究生2名。多年来共同完成科研项目三项，发表论文17篇，省级刊物4篇，在研项目2项发现的异常染色体中有7例树世界首次报道。拥有染色体图像分析体统、CO2 培养箱、倒置显微镜、荧光显微镜、超净工作台，还购进了目前国内最先进的全自动荧光酶标仪、时间分辨荧光分析仪、全自动γ免疫记数仪等大型设备，可满足临床和科研工作的要求。现在开展的外周血、羊水、绒毛、脐血等样本的细胞培养及染色体制备分析技术已经达到国内领先水平，并且开展苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下的新生儿筛查、确诊、治疗及随访工作，唐氏综合征和开放性神经管缺陷的产前筛查及诊断工作，我们正在积极的筹备建立一个完善的遗传病基因诊断实验室，满足不同患者的需要，全面提高人口素质。
