医院医生
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康大夫：
我弟弟有血友病，现在我42岁了，育有一女孩，想要二胎，为了能生个健康的小孩，请问我先做检查再要小孩，还是怀孕了再做羊水穿刺，羊水穿刺有风险吗？
黄女士
黄女士：
您好！甲型血友病是由于FⅧ基因突变继而FⅧ凝血因子8合成障碍导致的常见的X连锁隐性遗传性出血性疾病，约占先天性出血性疾病的85％ 。患者出生后常出现自发性或外伤性出血不止，各部位均可出血，以关节内出血为常见，反复多次关节出血可致残，甚至危及生命。FⅧ基因定位于Xq 28X染色体长臂末端，是长度约186 kb的巨大基因 。FⅧ基因突变异质性非常丰富，到目前为止的突变有1000余种，常见的为内含子22的倒位突变20％。由于是X染色体连锁隐性遗传，意味着一般情况下，患病的家族中女性不发病致病基因携带者或完全不携带而男性50%为患者，50%正常。
从您的描述来看，您的弟弟是血友病患者，而您本人及您的女儿未患病，说明您与您女儿可能为携带者也可能完全不携带致病基因。
FⅧ基因诊断：从分子学确诊疾病。产前诊断需要满足以下条件：1.先证者患者诊断，即需要先确定患者的基因突变位点；2.您与您的女儿进行诊断，明确有无携带致病基因突变；3、如果您不携带致病基因，则您怀孕后无需进行相应致病基因的产前诊断。
因此请您携带病史材料来诊，需要收集家系信息、先证者基因检测等一步一步进行。当获得病人及携带者明确的基因突变位点时，才能考虑妊娠，妊娠后进行产前诊断。如果您确诊为携带者，也可以到有条件的医院进行植入前诊断第三代试管婴儿。另外，由于您年龄较大，42岁，这个年龄段生育染色体异常胎儿的风险增高，也需要进行针对染色体的产前诊断或植入前诊断。
脐血FⅧ因子活性测定：为补救措施，针对无条件进行基因诊断的地区、妊娠周数较大的病例，可以行超声或产前诊断确定胎儿性别，如为女性则继续妊娠，如为男性则进行脐血取材，检测脐血中凝血因子8的活性，用于初步判定是否为患者、轻型或中型病例。
