从娃娃抓起防治 Kallmann综合

所谓Kallmann综合征，又名家族性嗅神经－发育不全综合征，是一种遗传性疾病，主要表现为睾丸发育不全，到青春期后不出现第二性征，无喉结，无胡须，或胡须很少，皮肤比较光滑。睾丸很小，阴茎如幼童。患者的先天性嗅觉减退或缺失。实验室检查可见血中促性腺激素LH和FSH低下，睾酮含量明显低于正常。可表现为无精子症。河南省中医院中西医结合生殖中心·男科孙自学河南省中医院中西医结合生殖中心·男科孙自学

我们曾治疗1例Kallmann综合征，21岁，务农，结婚半年因没有怀孕来医院就诊。通过体格检查和性激素测定，发现睾丸小，阴毛少，阴茎小，血清中LH、FSH和睾酮含量低下。精液分析精液量0.4毫升，精液离心检查没有发现精子。性生活基本不能完成。患者嗅觉很差，可以说香臭不分。据此诊断为Kallmann综合征。每周肌肉注射2次绒毛膜促性腺激素HCG，每次2000单位，同时再注射尿促性腺激素HMG每周2次，每次75个单位。治疗半年后患者第二性征明显发育，睾丸增大，阴茎增粗，能够完成性生活。让患者继续治疗半年。1年后精液分析发现精液中出现了少量精子，患者后通过ICSI辅助生育妻子怀孕，并生下一健康女婴，实现了自己当爸爸的梦想。

然而2009年参加河南省男科病会诊的李某兄弟二人就没有那么幸运了，弟弟28岁、兄长30岁，因结婚多年妻子没有怀孕，多方治疗无效，通过朋友介绍来参加会诊，们通过认真查看有关检查报告和体格检查，后二人都被确诊为Kallmann综合征，经采用上述方案治疗1年余，虽然第二性征获得了一定程度的发育，但精液中始终没有发现精子。我们分析可能与其年龄偏大有关。由此可见Kallmann综合征患者通过治疗能否达到生育目的，及早明确诊断、及时科学正确治疗尤为关键。

所以当父母的在孩子小的时候，要注意检查生殖系统发育，嗅觉是否有异常，如有可疑请及时到医院男科就诊。

孙自学 主任医师