广泛器官发生紊乱取决于结缔组织的原发缺陷，皮肤病损区均有胶原过多，鲛鱼皮斑片区则无甚特殊改变。所谓皮脂腺腺瘤处，可有增生的血管、皮脂腺或不成熟的毛囊。甲周纤维瘤只有血管性纤维组织。在叶状白色斑片区有酪氨酸酶活性低的异常色素细胞。

大脑皮质、基底结节及脑室壁各处均可见胶质增生的特征性硬化性结节，而在小脑、延脑或脊髓部则很少看到。胶质瘤常可见到，且常发生在纹状体丘脑区。在尸体解剖病例中约80%可见胚胎型肾脏肿瘤，常为多发性，位于皮质下，且属良性。所谓先天性心脏横纹肌瘤是一种异常的胚胎性心肌并过早分化成不典型的Purkinje细胞。肺脏可呈间质性纤维化或纤维平滑肌瘤病伴囊性改变。

面部血管纤维瘤的治疗方案：

用电凝固疗法破坏皮脂腺腺瘤可改善美观，但对其它器官的损害治疗常不满意。外科手术切除对解除症状有助。当用药物不能控制癫痫发作而有一固定的局灶性脑电图异常时，应考虑神经外科手术治疗。

本病各征具备时，诊断不难。根据本病的毛细血管扩张、无黑头粉刺和脓疱而可与寻常痤疮相鉴别。本病也应与囊性腺样上皮瘤病的坚韧皮色丘疹相鉴别。