结构畸变染色体缺失易位倒位、插入、重复和环状染色体，导致基因表达异常机体发育异常。13三体综合征发生频率在1/4000～1/10000之间。母亲的年龄分布有25岁和38岁2个高峰，后一高峰与母亲的高年龄有关，40%母亲年龄大于35岁。

适龄结婚，切勿早婚、早孕，也勿过于晚婚、晚孕，避免婴儿先天不足;有计划地优生优育。

孕妇应注意陶冶自己的性情，保持心情愉快，精神安宁，谨避寒暑，预防疾病，慎用药物，禁用烟酒，避免中毒、外伤及物理因素的影响。

患儿多发畸形比18三体综合征及21三体综合征均严重，出现生长发育障碍、喂养困难、生活力差、智能迟钝、肌张力低下，常有骤发恐惧征象和呼吸暂停及运动性惊厥发作，伴有脑电图高峰性节律不齐改变。患儿头小，前额后缩，颞部窄，前囟及骨缝宽，颅顶头皮有溃疡。睑裂呈水平线，可见不同程度的小眼至无眼，眼距宽，有白内障、虹膜缺损及视网膜发育异常。可见独眼畸形、大扁平三角嘴、薄嘴及小下颌。2/3病例见上唇裂，常为两侧性，并伴有腭裂。耳位低，耳轮较平而界限不清，且有耳聋。

面、前额或颈背可有一个或多个血管瘤。颈部皮肤松。第12肋骨发育不良或缺如，骨盆发育不良伴髋臼角平。80%病例有先天性心脏病，主要为室间隔缺损、动脉导管未闭、房间隔缺损等。消化道畸形可见结肠旋转不良、脐和腹股沟疝、胰腺或脾组织异位等。手指屈曲重叠或有或无，常见六指(趾)，指甲过度凸出。足呈摇椅底样足，足跟突出。30～60%患儿有泌尿系畸形，可见多囊肾、肾盂积水、双肾及双输尿管。男性80%有隐睾，见阴囊畸形，女性可有双角子宫、阴蒂肥大及双阴道。

X线检查：头颅骨及肋骨异常，有时缺乏第一及第二脊柱，可见骶骨增生。骨龄落后。

皮肤纹理：皮肤皱褶异常为本征重要表现。60%有通贯手。