发病原因：

将A-1型短指(趾)症的致病基因定位于2号染色体长臂的特定区域，A-1型短指(趾)症致病基因IHH的点突变，造成骨骼组织中”刺猬”(Hedgehog)信号能力和信号范围发生改变，最终导致中间指(趾)节的严重缩短，甚至消失。

通过一系列研究，科研人员不仅清晰阐述了A-1型短指(趾)症发生的分子机制，而且还发现IHH基因可能参与指骨的早期发育调控。

遗传是主要的病因，没有特殊的预防措施。

临床表现：

根据疾病的临床症状即可诊断。患者出生时足趾正常，一般在7，8岁时，第四跖骨的骨骺过早闭合，停止生长，而其他脚趾正常发育，这样到成年后，形成了第四足趾短小畸形。一般女多于男，单侧多于双侧，左右似乎差别不大。不仅第四跖骨容易受累，其他的单一跖骨短小，也不少见，如第一跖骨短小症等，但第四跖骨短小者居多。