蛋白质自胃肠道丢失的确切机制不明，但目前倾向于多因性学说，认为与多种疾病有关：

一、胃肠道粘膜上皮异常的疾病：如肥厚性胃炎、胃癌、溃疡性结肠炎、局限性小肠炎、Crohn病、肠癌或任何其他炎症以及溃疡病变，均可便血浆蛋白从病变的粘膜渗入肠腔，如超过肝脏代偿能力时，即形成低蛋白血症。

二、胃肠道或全身淋巴管异常的疾病：有胸导管淋巴阻塞、缩窄性心包炎、充血性心力衰竭、肠道淋巴管引流不畅、小肠淋巴管扩张症等。缩窄性心包炎和充血性心力衰竭的低蛋白血症，主要是因为中央静脉压的增高，阻碍了胸导管内淋巴的回流，从而引起肠道蛋白的丢失，小肠淋巴管扩张症，可能是一种先天性缺陷，扩张的淋巴管破裂后，可使血浆蛋白质和淋巴细胞从肠道丢失。

三、毛细血管通透性增加的疾病：如伴有毛细血管扩张的结肠息肉病、过敏性胃肠病、胃肠道粘膜代谢障碍等，均有毛细血管透通性增加，从而导致蛋白丢失，典型的如成人乳糜泻。

低蛋白质血症可有四种病理生理学改变：

①获得性蛋白质合成减少。

②先天性蛋白质合成减少。

③蛋白质分解代谢增高。

④从尿和粪中丧失过多的蛋白质。

注意对引起该病的一些疾病如胃肠道炎症及其他病变进行预防和及时治疗，注意防治蛋白的丢失及低蛋白血症。

根据临床表现特别是全身浮肿并伴有低蛋白血症，应考虑本病，再结合实验室检查即可诊断。

由于血浆蛋白质特别是白蛋白的丢失，引起胶体渗透压降低和继发性醛固酮增多，造成钠和水的潴留，故患者可出现全身浮肿，下肢尤为明显。此外可有胸水、腹水、体重减轻、贫血等，儿童则可有发育障碍。消化道症状可有食欲不振、恶心、呕吐、腹泻和腹痛等。钙的丧失可诱发手足搐搦。小肠淋巴管扩张症常有免疫球蛋白丧失和细胞免疫异常，植物血凝素的淋巴细胞返祖现象亦减弱，因此易发生肺部感染。