本病是是先天缺陷性脂质代谢障碍所致的组织内类脂质增多并沉积，主要有糖脂、磷脂及胆固醇等沉积，其发生机制大都是由于作用于脂质分解代谢某些环节上的酶类的遗传性缺失，使其相应的底物(脂质)分解代谢不能进行而沉积在组织内。

本病目前缺乏特殊的治疗方法，临床中根据不同类型采取不同的方法：饮食要有节制、低盐、低脂饮食、补充维生素E、维生素C、还可以应用皮质类固醇激素、芳基硫脂酶等药物治疗，要多运动，保持良好的心态。调整日常生活与工作量，有规律地进行活动和锻炼，避免劳累。

1.病史 ：注意发病年龄，家族遗传病史，隐袭性发病，缓慢逐渐进展的起病方式，有无发育迟滞，病后精神状态异常，智力减退，表情淡漠，运动笨或肢体瘫痪，视力障碍，听力障碍，抽搐或去脑强直发作，尿便失控等。

2.一般体检 ：注意有无肝、脾及淋巴结肿大，皮肤鱼鳞癣，黄色瘤或丘疹样皮损，有无白内障。

检查：

1.神经检查：应检查视力、视野和眼底，黄斑区有无樱桃红斑点，眼球运动受限，智力障碍或智能反应迟滞，双耳听力下降，言语减少或言语不能，智力减退，白痴或痴呆，共济及构音障碍，肢体瘫痪，肌张力增高或肌强直，双Babinski征(+)，周围型感觉障碍。

2.辅助检查：周围血常规，血小板，骨骼、颅骨、脊柱X线片，尿17-羟、17酮皮质类固醇含量检查，血浆中植烷酸检查，脑电图、脑CT或MRI、骨髓检查，脑脊液检查，心电图检查。必要时考虑脑活检。