原始血管和血细胞均是起源于中胚层的间充质，早期胚胎体节尚未形成时，在卵黄囊及体蒂的外中胚里，部分细胞集中形成大小不等的细胞群，称为血岛。血岛渐渐伸展并相互连接形成原始的毛细血管丛。动脉和静脉起源于时间同一的毛细血管丛。

血管的胚胎发育过程，大致可分为丛状期、网状期和管干形成期三个阶段。在网状期，如果扩大的血管交通集聚，并趋向于融合一起就可产生动静脉瘘。在组织学上可见到无数平行的血管融合不全，并多处互相交通，这些交通往往极其细小称为微小动静脉瘘。在管干形成期，大体循环动静脉之间继续保留异常广泛的交通称为大动静脉瘘。至于什么原因引起血管原基发育异常形成血管畸形仍有许多争论。

某些学者认为先天性动静脉瘘是染色体畸形的遗传。但Desaive和Bessone840例先天性畸形，仅7例提示有遗传史。在妊娠早期，毒性感染，代谢紊乱、胎位和脐带位置不正常引起压迫创伤，可影响正常的胎儿发育。内分泌和植物神经系统调节失常也可影响动脉、静脉和淋巴系统的发育。

本病为先天性疾病，故无有效的预防措施，诊断里需要与各部位的病变进行鉴别诊断，同时要防止并发症的发生。特别是要防止栓塞物经瘘口转移引起其它栓塞性疾病。

辅助检查：

1、动脉造影当决定手术治疗和了解既往做过手术后动静脉瘘的残留情况，需做动脉造影术。动脉造影能显示动静脉交通的情况，但有时较困难，造影显示许多不正常成团血管，就无法辨认动静脉直接交通。输入主干动脉由于血流增加可扩张，纡曲;造影剂在瘘部积聚;输出静脉曲张等改变来诊断先天性动静脉瘘。

2、下肢深静脉逆行造影术:可显示深静脉瓣膜功能不全时之返流量。

3、经皮静脉插管造影术:可定位检测股-静脉中每一对瓣膜的功能。

4、周围静脉压测定及PaO2测定:可以反映倒流性淤血,间接地了解瓣膜功能,且因操作简单易行,因而常作为筛选检查。存在动静脉瘘时,瘘口周围的静脉压升高,静脉血PaO2含量增加。

5、彩色超声检查:可了解动脉血分流情况、静脉内血流方向以及血管杂音的时相。

6、静脉血氧检查病变部位静脉血氧测定比健侧相同部位静脉血氧含量增高。

诊断：根据病史和体格检查，诊断一般并无困难。先天性动静脉瘘伴有静脉曲张。因此，在青年或儿童中，当发现静脉曲张而无明显原因时，尤其发现为单侧或不常见的部位，须考虑先天性动静脉瘘之可能。如发现患者肢增长、增粗、多毛、易出汗等疾病，则诊断更无疑问。