性发育停顿的病因

生殖细胞肿瘤的病因不明确有家族史的也十分罕见。曾有报道在Klinefelter综合征(47，XXY即47条染色体有2条X和1条Y性染色体)病人的纵隔和颅内发现生殖细胞瘤这些病人的典型特征是小睾丸、细精管玻璃样变、无精子，有人推测纵隔及颅内等处生殖细胞瘤的发生是原始生殖嵴分化的变异导致了生殖细胞迁移分化的变化和其恶性的倾向。

生殖细胞肿瘤患者的染色体常发生异常包括非随机的染色体数目异常和结构异位。在睾丸生殖细胞肿瘤中，80%呈现特征性的染色体结构异常12号染色体短臂等臂染色体畸形(i12p)，许多非生殖细胞瘤性性腺肿瘤及性腺外的生殖细胞肿瘤中也有i12p畸形在胚胎发育过程中，原始生殖细胞在胚胎第4周已清晰可见，它们出现于卵黄囊壁上的内胚层细胞中邻近尿囊的发生处。当胚胎开始折叠，原始生殖细胞在中线从卵黄囊壁通过后肠背侧肠系膜迁移至生殖嵴，并进入间叶组织下成为原始性索，再逐步发育为成熟的性腺，在这个迁移过程中原始生殖细胞遍布整个胚胎，当这些迁移的全能干细胞，未完成正常演化而停留时很可能变成肿瘤。比较一致的观点生殖细胞瘤是一组来源于原始生殖细胞的未分化肿瘤。

预后：尽管生殖细胞瘤的全切除或部分切除的手术死亡率已降至5%-10%，但是鉴于生殖细胞瘤的性质和部位，即使全切后也难免复发和转移，故预后不良。有人长期追踪直接手术的病例最晚者术后4年复发。

术后辅以放疗，病人可生存5-20年，有的病例放疗后1.5-2个月转移的生殖细胞瘤也全消失。但放疗后1年有20%的肿瘤复发，即使CT扫描显示肿瘤已完全消失者，也可迅速复发，因此所有病例应定期复查CT。

生殖细胞瘤的1年生存率为85.7%，5年以上生存率为35.7%，经过综合治疗50%-80%病人，可生存5年以上，25岁以下的病人5年生存率更高。

性发育停顿的检查

实验室检查

1.血液患者血液中，绒毛膜促性腺激素甲胎蛋白及癌胚抗原可升高。术后可恢复正常，复发或播散时再度升高。中国国外报告11例生殖细胞瘤，所有病人血中绒毛膜促性腺激素或甲胎蛋白升高，故多数学者认为术前有绒毛膜促性腺激素或甲胎蛋白升高者预后不良。

2.脑脊液多数病人压力增高，部分病人脑脊液蛋白含量轻中度增高，脑脊液中绒毛膜促性腺激素或甲胎蛋白可明显增高。脑脊液细胞学检查有时可发现瘤细胞。70%病例脑脊液中可出现上皮样细胞，但并不一定意味着发生脊髓转移。

其它辅助检查

1.颅骨平片

均可显示有颅内压增高的征象，40%～60%的病人可有松果体异常钙化，尤其是当钙化发生在10～15岁的小儿时，钙化斑直径超过1cm。钙化向下后方移位者，均是诊断生殖细胞瘤的有力证据。

2.放射性核素扫描

连续脑闪烁断层核素扫描，绝大多数可见到核素在肿瘤中蓄积直径大于1.5cm。

3.CT扫描

CT扫描可精确地确定其大小部位及其周围关系。

平扫CT可见与脑灰质等密度或稍高密度，松果体区生殖细胞瘤钙化的几率较鞍区生殖细胞瘤高得多，当松果体区生殖细胞瘤生长过程中，有时将钙化的松果体(呈弹丸状)包绕在其中，故钙化的“弹丸”可能在瘤内，也可在肿瘤的周边，常在侧方或后方偶可被推挤至前方。肿瘤外形呈圆形不规则型或呈蝴蝶形，后者在诊断生殖细胞瘤有着特征性价值。正常人松果体钙化率约为40%，而有生殖细胞瘤患者的松果体钙化率近100%;鞍上生殖细胞瘤可无钙化或细小的钙化。