脑穿通畸形以先天发育异常最为常见，主要是胚胎期神经系统发育障碍所致。后天性脑穿通畸形主要与新生儿颅内出血、缺血缺氧性脑病、颅脑损伤及脑血管疾病等相关。

脑损伤后发生缺血性坏死软化，局部脑组织缺损，当脑室内压增高，或在瘢痕形成过程中牵拉脑室，使脑室向脑软化处膨出扩大。脑脊液可在脑组织囊肿样膨大处积聚，或穿通该处脑实质与蛛网膜下腔或硬脑膜下腔贯通。多见于侧脑室额角或颞角，偶见于枕角。其囊肿样膨大形状和大小不一，最大者可充满整个半侧颅腔。

做好产前诊断，是最好的预防方法。CT扫描 能直观地显示脑穿通畸形的存在及类型，对了解囊肿的大小、部位、形态、数目及治疗方案选择、预后估计、鉴别诊断等均有重要意义。脑穿通畸形虽为良性病变，却有潜在的危害性，一旦确诊，宜尽早手术治疗。无颅内高压和中、重度脑积水者可暂时采用保守方法治疗。

[临床表现]

常有局部神经功能受损的症状。

[影像学表现]

1.CT表现：

脑实质内巨大的畸形囊肿，密度与脑脊液相同，边界清晰，与脑室系统或蛛网膜下腔相通，可为单侧或双侧性，多位于额后、顶前。同一侧脑室一般亦相应扩大。增强后无强化。

2.MR表现：

囊肿信号T1、T2加权与脑脊液相同，与脑室或蛛网膜下腔相通，病变周围无水肿，邻近的脑沟、脑池或脑室扩张。