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脉络丛囊肿是指于孕龄在14～24周胎儿发育中超声检查发现的侧脑室脉络丛散在的、直径≥3mm的小囊肿。90%以上胎儿脉络丛囊肿在妊娠26周以后消失，仅少数呈进行性增大。
1、正常胎儿可一过性出现，单纯性脉络膜囊肿在晚期妊娠时会消失，绝大部分不合并其他部位异常。
2、18-三体、21-三体等染色体异常引起。
单纯脉络丛囊肿常常没有明确的病理意义，预后良好。但胎儿脉络丛囊肿与染色体异常(18-三体、21-三体等)的危险性增加有关。
1、超声诊断。
2、穿刺羊水细胞培养。
3、脐带穿刺取脐血培养。