(一)发病原因

本症为常染色体显性遗传病,亦有散发病例。

(二)发病机制

Wi jmenga等首先证实，FSHD基因定位于4号染色体上，进一步的研究还表明定位于4q35。1992年，研究发现经EcoR1酶切后的片段中，用特异性探针(p13E-11)可检测到一个比正常人群短的DNA片段。这个短片段全长小于35kb，而正常人群全长为300kb。85%～95%临床诊断为FSHD患者(无论是家族性还是散发性)，都证实有短片段存在。许多研究表明，4q35区的缺失越大(形成的短片段越小)，临床表现越严重。一般而言，散发性患者往往比家族性患者发病更早，短片段更短。虽然4q35短片段与FSHD的关系已明确，但精确的基因定位或这种缺陷影响的基因还未明确，缺失与疾病的确切关系至今未明。一种假说认为，由于异染色质的缺失，导致染色体结构异常，进而改变了较邻近区域基因的表达和功能。一些FSHD患者在缺失位点邻近区域有重组现象，支持了以上假说。因此目前研究已转向确立4号染色体上和邻近FSHD区域的基因及其特性。另外，一些FSHD的家族患者与4号染色体无关，这说明其具有遗传异质性。

目前尚未找到一种可逆转本病病程的特效疗法。故应强调采取有效的措施降低本病在人群中的遗传负荷，减少本病的发生。如检出携带者，指导其婚姻和生育。检出携带者的方法有多种，如家系调查、血清酶活性测定、肌电图检查和肌活检等。其中以测定血清CPK及CPK-MB活性最为简便、实用。上述几种方法综合应用则可提高检出携带者的阳性率。

主要实验室指标如下：

1.血清CK

约75%患者血清CK升高，但常常为中度升高。

2.肌肉活体组织检查

肌肉活体组织检查对于疑似FSHD，尤其是家族史不确切的患者至关重要。常显示不同程度的改变，包括纤维直径的不同，出现角形纤维，典型的特征有中央核纤维、坏死纤维、再生纤维和肥大纤维，单核炎症细胞浸润，明显的脂肪浸润和结缔组织增殖等。

3.基因诊断

基因检测不失为一种有用的诊断手段。FSHD的基因定位于4q35，4q35基因缺失具有较高的敏感性和特异性，通过检测可疑患者4q35短片段，基本可以做出诊断。尤其是那些散发型患者或临床表现不典型的患者。

应做心电图和肌电图等检查，肌电图检查大多数患者临床受累的肌肉出现明显的多相低振幅短时相的动作单位电位。应做心电图和肌电图等。