病因未确定，最早由非洲报告，虽见于全球，但多见于热带和亚热带的一些发展中国家。发病机理似乎是由于缺乏芳香类氨基酸或饮食中缺乏蛋白质，致使酶的活性丧失而发病。

 

低蛋白血症的治疗：首先应治疗引起蛋白质摄入不足、丢失过多、分解亢进的原发疾病。若原发疾病无禁忌，可给予高蛋白质、高热量的饮食，使每日摄入蛋白质达60～80g，保证充足热量供应(2500千卡/日以上)，并酌情使用促进蛋白质合成的药物。消化功能差者，可给予流食或半流食，同时补充足够的维生素。病情严重者，可输入血浆或白蛋白。

根据患者症状、体征：6个月至5岁之间的儿童面和足部出现水肿，甚者波及全身。白皙皮肤儿童有特异性皮损，开始为红斑，压之能消退，随之发生小的暗紫色斑，边界清，高于周边皮肤，压之不褪色，表面发亮，触之有蜡样感，尔后变成干燥、棕色或黑色斑，上有裂纹。好发于受压部位，如粗隆、膝、踝、肩、肘和躯干受压处，亦可发生在潮湿部位，如尿布区，以后不规则布于全身，呈剥脱性皮炎样表现。轻型病例仅于胫前、大腿外侧、背部等处出现沿皮肤切线排列的龟裂(称“马赛克”皮肤)和脱屑。严重病例有大面积糜烂和表皮缺失，愈后留有色素沉着，特别在前额、臀、骶尾和足背等处。因皮肤变薄、膨胀和色素减退而变苍白，以黑肤色种族患者为甚，常首发于口周，亦可位于小腿，也可因摩擦、创伤和溃疡而继发脱色斑。偶尔在足背、臀以及与压力无关的部位形成大疱、或浅或深的溃疡、坏死。于背、下腹和下肢偶见瘀点。晚期病例在耳廓周围、膝上、肘前、腋、趾间、包皮和唇中部出现线状皲裂。可以检测血浆总蛋白质。