弥漫性颅骨增生常见于系统性疾病如畸形性骨炎、石骨症、肾性佝偻病、肢端肥大症 和地中海贫血; 局限性颅骨增生多由局部骨质病变引起或继发于邻近病变的刺激如脑膜瘤、骨瘤、骨肉瘤、骨纤维异常增殖症、慢性骨髓炎和陈旧性骨折等。

多数人认为骨纤维异常增生症是一种发生学上的障碍，但也有人认为与炎症或血管、营养神经、内分泌等的功能障碍有关，也有人认为与骨间质异常生长有关。颅脑外伤与颅骨纤维异常增生症的关系也有待于今后进一步探讨。

在隆起膨出的初期患者要及时到医院就诊，通过早发现、早诊断、早期手术治疗使疾病得到解决。

如进行手术治疗，可能出现以下并发症：

1.术后视力下降：与术中操作碰触视神经有关，多可逐渐恢复。

2.脑脊液鼻漏：术中做骨瓣或切除增厚的骨质时打开额窦或筛窦，术中又未做严密修补所致。如经保守治疗，数周不能治愈或治愈后又再复发时，需重新手术修补。

预后

本病发展较慢，多可自行停止，故预后良好。报道0.5%颅骨纤维异常增生症的病人，可发生恶变，恶变为骨肉瘤、纤维肉瘤、软骨肉瘤或巨细胞肉瘤。

根据发病年龄、部位等临床表现，特别是结合颅骨X线表现的特点，可以做出诊断。

其他辅助检查：

X线检查：对颅骨纤维异常增生症的诊断具有诊断性的价值。颅骨平片主要表现为颅盖板障内圆形或类圆形透光区，颅底病变表现为骨质致密增厚。由于正常的骨质被纤维组织所代替，并有骨的增生和有软骨残留，所以其表现可多种多样。大致可分为三种类型：

1.囊肿型：多见于发病早期或颅盖部位的病变，在颅骨的板障之间可见大小不等的囊肿样骨密度减低区，有的表现为多房性，板障增宽，外板隆起变薄，而内板常不受影响。

2.硬化型：多见于病变晚期或位于颅底部位的病变，病变较广泛，常引起颅骨畸形改变，骨质增厚，阴影密度增大呈“象牙质”硬化改变，多见于额骨的眶板及蝶骨的小翼部位。

3.混合型：为囊肿型和硬化型同时存在，多见于颅骨穹隆部，范围较小者需要与脑膜瘤引起的颅骨改变相鉴别。若为多发性者，在身体的其他部位骨骼也能见到上述的类似表现。有软骨组织存在时，呈云絮状或棉团样阴影。骨组织较多时可呈磨玻璃状。