胎儿酒精综合征-病因

其发生可能与酒精直接损害宫内胎儿相关有关研究发现，大量嗜酒母亲的胎盘有超微结构的变化，可能间接影响了胎儿使胎儿发育不良或畸形。此外胎儿酒精综合征还可能与酒精氧化的代谢产物乙醛对细胞的毒性作用，导致胎儿神经细胞发育障碍有关。

胎儿酒精综合征-发病机制

虽然这种胎儿综合征与母亲严重酗酒相关无疑，但酒精通过何种机制造成这些影响尚不十分清楚在人类和动物酒精能够通过胎盘，虽然乙醛和吸烟的毒性作用和营养缺乏的作用不能完全排除在小鼠、大白鼠、鸡、miniature猪和beagle狗酒精具有胚胎毒性和致畸作用。有人提出含有酒精的血液透过胎盘以及酒精所致的前列腺素升高是酒精损害胚胎生长、发育的机制，但尚未得以证实。

Clarren等发现有广泛的软脑膜神经胶质细胞异位和梗阻性脑积水。脑积水可继发于脑干周围神经胶质细胞的致密移位，还有脑主质神经元移位和胼胝体发育不良Peiffer等列举了多种广泛性畸形，包括与Dandy-Walker综合征相同的小脑异位脑裂畸形、胼胝体发育不良和无嗅脑畸形。

典型的FAS患儿只见于极度酗酒、在整个妊娠期持续饮酒妇女(多数有震颤谵妄和肝脏病变)所生的婴儿。产生FAS综合征所需母亲酗酒程度的界限和妊娠过程中发生FAS的关键时期仍然不清。估计上述各种致畸作用发生在胚胎期，多在胚胎发育的头两个月内。其他非致畸作用的出现，与妊娠期胚胎暴露于特高酒精水平有关。 

预后：与母亲怀孕期间饮酒多少相关，胎儿病变范围程度不同，预后不同。可能仅有综合征的部分表现也可能为无脑儿或死胎。

预防：目前FAS主要在于预防，母亲在孕前及孕期禁酒是主要措施。

 

无特殊治疗：合并脑积水者可行脑脊液分流术，无脑叶型或半脑叶型多流产或死于新生儿期，少数存活1年。全脑叶型可活至成年，多有智残。应加强优生指导，对严重型延长生命的治疗措施似无必要。

胎儿酒精综合征-临床表现

1.特殊面容和多种畸形： 受累胎儿的身长相对较短;多有眼裂短小、内眦皱褶明显斜视、近视上睑下垂;鞍鼻、鼻孔朝天或鼻孔前倾;上唇变薄、人中圆凸、过长或缺如;面中部扁平发育不全、耳轮后旋或发育不全下颌后缩(婴儿期)、下颌或上颌突出(成年期) 唇裂和腭裂较一般人群多见。手掌呈现纵向掌纹、手指屈曲畸形及(或)其他关节运动受限也可有心脏畸形(一般为室间隔缺损)，外生殖器异常。随年龄增长可有小头畸形或脑干畸形引起的脑积水、脑脊膜膨出和腰骶部脂肪瘤。也有文献报道无胼胝体、无嗅脑、脑穿通畸形，丘脑和下丘脑发育不良和海绵样改变，以及脊髓空洞症等。

渡过新生儿期的患儿即使有理想的生长环境，也有一半患儿体重、身高和头围达不到正常标准。

2.新生儿常表现吸吮和睡眠障碍，多数患儿有易激惹、多动和震颤这些症状除持续存在外，与酒精戒断综合征相似。

3.患儿常有不同程度的智力落后： 表现有注意力分散、粗心大意、多动和精细运动不协调，这些是患儿在儿童早期的突出症状这种患儿也常可被诊断为注意力缺陷综合征。80%胎儿酒精综合征患儿可有语言障碍主要表现为发单音字或整句话有困难。

并发症：

表现多样，也可出现大血管畸形、肾畸形或发育不良、输尿管积水泌尿生殖器瘘管、骨畸形血管瘤等。故可同时存在相应的功能障碍。

胎儿酒精综合征-诊断

主要根据母亲孕期有滥饮酒精史，患儿有智力低下和特殊面容。产前产后发育停滞及其他部位畸形等表现，即可确诊。

如患儿仅有综合征的部分表现，母亲为严重饮酒者时，诊断较为困难。没有全面发展的FAS综合征，称为胎儿酒精影响，其发生率更难确定。

鉴别诊断：

注意与其他有面部畸形的遗传性疾病相鉴别。

胎儿酒精综合征-检查

实验室检查：

美国州立韦恩大学的研究人员在新一期《酒精中毒临床与实验研究》月刊上报道说，他们发现胎儿的胎便中含有的脂肪酸乙酯，是一种十分可靠的生物标志物，可以显示胎儿在多大程度上暴露于酒精环境中。这种生物标志物还可以用来研究酒精在胎儿发育过程中对大脑的影响等。

人在饮酒时酒精会在体内与某种特定脂肪酸结合形成脂肪酸乙酯。这些生物标志物会沉积在人体组织当中，也会在胎儿发育过程中存在于胎尿或胎便中。胎便是汇集于腹部小肠中的一种深绿色渣滓物，在胎儿出生或将近出生时排出。

其它辅助检查：

产前B超检查可能发现某些明显畸形儿。