本病征病因未明。发病机制：这种异常发生于胚胎4～5周。由于某些致畸因素的作用，如母亲妊娠期有病毒感染，造成胚胎发育中止而形成的多种畸形，以心血管脏器的畸形为主，在胚胎24～27周发育阶段造成某些因素时，此阶段正好是脾、肺叶发育，肺静脉发育以及胃、十二指肠最后固定的时期，使此发育陷于中止而构成的一种先天性多种脏器畸形的病征。本征有家族史的报道，多个同胞罹患此征，其遗传方式属常染色体隐体遗传。

本病征尚无可靠的疗法，常不宜做心脏外科手术的治疗，因其效果并不理想，积极防治感染，纠正心肺功能衰竭，防止并发症为主要治疗措施。

1.持续青紫：患者于出生后即有持续青紫，呼吸困难，喂养困难，生长发育迟缓，心动过速并呈现缺氧症状，酷似发绀型先天性心脏病。

2.心血管异常的症状与体征：年龄较大者可有杵状指(趾，心前区隆起，约半数病例沿胸骨左缘有弥散的收缩期杂音。

3.无脾：腹部B超发现脾脏极小甚或缺如。

4.免疫功能差：抵抗力低。常发生各种感染。严重感染常为致死原因。

5.多发性畸形：除无脾和心血管畸形外。常有胃肠转位等异常。

6.发绀：出生后发绀持续存在。

7.消化系统：内脏转位，左右对称性肝脏呈横位肝，脾脏缺如或极微小、脾动脉缺如。

8.心血管系统：两侧上腔静脉残留，下腔静脉、降主动脉并行。

9.血液检查：周围血红细胞的Howell-Jolly小体的存在，具有确诊意义。