其病因及遗传方式尚不清楚。

由于Rett综合征的病因和发病机制不明确，故无特异性治疗。主要靠加强护理及对症处理。

1、理疗：增强运动能力，减缓关节、肌肉的变形、挛缩，协调平衡。

2、听音乐及与患儿"玩耍"，可增强患儿的注意力及交往能力。

3、手术治疗：对弯曲的脊柱手术治疗，使躯体重新获得平衡，阻止脊柱的继续变形。

4、抗惊厥：对有惊厥发作的患儿，用抗癫痫药物治疗。

5、其他：大剂量Vit B6及镁对有孤独症表现的患儿有较好的疗效，溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。

(一) 九项必须标准：

1、出生前及围产期正常。

2、出生6个月(可以到18个月)精神运动发育正常。

3、出生时头围正常。

4、5个月到4岁头围增长减慢。

5、6个月至2岁半丧失已获得的有目的的手的技能，社会交往能力下降。

6、语言的表达与理解能力严重受损，出现严重的精神运动发育迟滞。

7、手的刻板动作，如书写、洗手、拍手、拍打、咬手，绞手，搓手等，在有目的手的运动消失后出现。

8、1-4岁出现共济失调步态及躯体的失用。

9、直至2-5岁，才能作出尝试性的诊断。

(二)八条支持标准

1、 呼吸异常：清醒时，间断地呼吸暂停，间断地过度换气，屏气，凝视，强迫性地吐唾液、空气。

2、 脑电图异常：慢波背景或阵发性的慢节律;痫样放电，惊厥发作可有可无。

3、 挛缩：与肌肉的废用和肌张力不全有关。

4、 惊厥。

5、 周围血管运动异常。

6、 脊柱侧弯。

7、 生长迟缓。

8、 萎缩性小足。

(三)七项排除标准

1、 宫内发育迟缓。

2、 内脏器官增大或其它蓄积性疾病体征。

3、 视网膜病变或视神经萎缩。

4、 出生时的小头。

5、 围产时获得性脑损伤证据。

6、 存在着肯定的代谢性疾病或其它的进行性神经病变。

7、 因严重的感染或头部外伤而获得的神经病变。

Rett综合征的临床分期：

Rett综合征的临床表现具有一定的阶段性，并与年龄相关，共分为四期：

I 期：自6-18个月发病时起，持续数月。表现为发育停滞，头部生长迟缓，对玩耍及周围的环境无兴趣，肌张力低下。

II期：自1-3岁时起，持续数周至数月。表现为发育迅速倒退伴激惹现象，手的失用与刻板动作，惊厥，孤独症表现，语言丧失，失眠，自虐。

III期：自2-10岁时起，持续数月至数年，表现为严重的智力倒退或明显的智力低下，孤独症表现改善。惊厥，典型的手的刻板动作，明显的共济失调，躯体失用，反射增强，肢体僵硬，醒觉时呼吸暂停，食欲好但体重下降，早期的脊柱侧弯，咬牙。

IV期：10岁以上，持续数年，表现为上、下运动神经元受累的体征，进行性脊柱侧弯，肌肉废用，肌体僵硬，双足萎缩，失去独立行走的能力，生长迟缓，不能理解和运用语言，眼对眼的交流恢复，惊厥频率下降。