常见于神经鞘磷脂病(又称尼曼-匹克病)，患者多为婴幼儿，是一种因遗传性神经鞘磷脂酶缺陷而引起脂质代谢紊乱的疾病。

本病时常染色体隐性遗传，多数患者为父母近亲结婚，根据此情况，可从加强“禁止近亲结婚”的婚姻法的严格落实这一角度来减少此病的病发率，有效的提高我国人们的身体素质。

常表现为肝脾肿大、消瘦、贫血、生长发育及智能落后，皮肤局部或普遍色素沉着，腰骶部或口腔黏膜可见蓝黑痣。患儿还常无诱因微笑，或经逗引后发笑，同时全身无力，随即摔倒在地，持续半分钟后方停止发笑，并能站立起来。每天可发作数十次。