文献中记载肉眼标本中主要的病理变化是食管的下2/3具有弥漫性肌肉肥厚。与失弛缓症不同，神经节细胞的数目并不减少。文献中尚无中枢神经系统检查的报告，因此不了解本病是否有与失弛缓症相类似的迷走神经运动核细胞的变性。有一些学者认为本病的迷走神经食管支有损害，包括神经丝断裂、胶原增加和线粒体断裂等。这种损害比失弛缓症病人的损害更为弥散。

首先是使病人充分了解这是一个良性病变，从而解除其思想顾虑。当紧张因素占优势时，可以应用镇静药，特别是在饭前应用，使病人的心情放松。进食时应细嚼慢咽。避免冷食和过于黏稠的食物。个别病人在就餐前应用硝酸甘油，可使症状得到满意的控制。抗胆碱能药往往无效。在症状严重而顽固，且有括约肌功能异常的病人，可以采用扩张疗法扩张LES。整个食管远端的纵行肌切开术可作为缓解症状的最后手段，但罕有施行。对于并发于其他疾病的弥漫性食管痉挛，尚应治疗其原发病。

病史中的胸痛和间歇性咽下困难是可疑线索。体格检查无阳性发现。内镜检查主要是用来排除其他疾病。确诊有赖X线检查和测压检查。

1、测压检查：显示食管体部同时发生非推动性、不协调的收缩及间歇性正常蠕动。这种不协调收缩所引起的平均压力可以和正常蠕动波所引起者相似，但有时可显著增高，收缩的持续时间也可异常延长。食管上1/3的功能正常，LES(食管下括约肌)的压力多正常，但有时也增高。

2、醋甲胆碱试验常为阴性，但有时也可呈阳性，唯达不到失弛缓症时的水平。

3、X线检查胸部平片无异常发现，食管X线钡剂检查可见蠕动波仅达主动脉弓水平，食管下2/3为一种异常强烈的、不协调的、非推进性收缩所取代，因而食管腔出现一系列同轴性狭窄，致使食管呈螺旋状或串珠状。但病人症状的严重程度与X线异常的程度和范围没有平行关系，甚至病人毫无症状，仅在检查其他疾病时意外地被发现。

4、固体食团食管闪烁造影Kjellen等提出此法可用于食管测压和X线检查正常的吞咽困难患者。病人仰卧在连有电脑的γ照相机下，给予过99m锝酸盐75MBq的固态胶块4ml和水15ml同时一次咽下。用连接电脑的标绘仪记录食团从环状软骨水平至胃的传输图像。以一次检查中出现食团卡住2次，或其输送时间长于9.7s者为异常。