(一)发病原因

硬皮病属结缔组织病影响多个器官的纤维组织及小血管当累及食管时导致食管平滑肌痉挛缺血以及平滑肌萎缩和黏膜下胶原沉积及纤维化形成。

(二)发病机制

1.免疫学说：本病常合并LE皮肌炎类风湿性关节炎等自身免疫性疾病血清中存在多种自身抗体虽然这些自身抗体在发病中的作用尚不清楚但已发现与疾病的型别相关。

2.胶原合成异常学说：现在已经明确硬皮病皮肤的绷紧和坚硬度是由于新合成的胶原替代了大部分或全部的真皮和(或)皮下脂肪使皮肤与其下组织紧贴。

3.血管学说 ：雷诺现象常为PSS早期表现PSS中可见到的毛细血管扩张发生部位通常是雷诺现象的好发部位即面部舌唇手和上胸在硬皮病中95%的患者具有雷诺现象其中75%以雷诺现象为首发症状这些病人往往具有内脏损害且硬皮病的预后和最终结局很大程度上取决于血管损害的范围和严重性。

硬皮病的自然病程差异很大，首次确诊后的10年生存率为65%。一般为慢性进行性，但可自行缓解。病程中缓解与病情加重常交替进行。男性比女性临床过程快，且男性患者预后往往较差。有肾心和肺受累者预后差。

本病部分患者死于肾功能衰竭、心力衰竭、肺部感染、营养障碍、肠坏死等。妊娠期病情可缓解呈静止状态，产后病情又再度进展。

症状体征：

食管受累表现，吞咽困难、烧心，多伴有呕吐，胸骨后或上腹部饱胀感。由于食管下括约肌闭合，食管清除能力减退像贲门失弛缓症一样，硬皮病产生缓慢的进行性液体和固体食物咽下困难。由于严重的胃食管反流，烧心症状十分显著 。硬皮病合并典型食管受累患者胸片上可见到充满空气的食管影像，食管松弛下段括约肌不能闭合，钡餐检查进一步表明食管正常运动丧失，可见弛缓的食管及食管下括约肌开放，甚至完全缺少原发蠕动，并也可能提供食管炎或狭窄的证据。食管测压检查食管体和食管下括约肌，均显示异常。进展期受累可见食管收缩长度降低。食管体平滑肌部分蠕动停止及食管下括约肌张力下降，在硬皮病食管受累患者中十分典型，以致有人将此定义为“硬皮病食管”放射性核素转移试验，检测食管运动与硬皮病食管测压也有着良好的相关性：

1.首先要确诊硬皮病；

2.食管出现排空延缓咽下困难或反流症状；

3.食管测压呈现三低现象；

4.24h食管pH监测证实有病理性反流；

5.内镜检证有食管炎并除外其他食管病。

检查化验：

食管测压检查食管体和食管下括约肌均显示异常进展期受累可见食管收缩长度降低食管体平滑肌部分蠕动停止及食管下括约肌张力下降在硬皮病食管受累患者中十分典型。

1.硬皮病合并典型食管受累患者胸片上可见到充满空气的食管影像食管松弛下段括约肌不能闭合。

2.钡餐检查进一步表明食管正常运动丧失可见弛缓的食管及食管下括约肌开放甚至完全缺少原发蠕动并也可能提供食管炎或狭窄的证据。

3.放射性核素转移试验检测食管运动与硬皮病食管测压也有着良好的相关性。