眼底黄斑部的樱桃红斑点的病因：常染色体隐性遗传。

病理生理：

本病系常染色体隐性遗传，犹太人患病较多。目前已肯定本病之A 型及B 型系缺乏鞘磷脂酶所致。该酶广泛存在于多种组织细胞的溶酶体中，线粒体及微粒体中也有发现，尤以肝细胞中为多。鞘磷脂存在于所有细胞之细胞膜和亚细胞的浆膜，包括红细胞的基质。该酶缺乏时，此类脂不能被水解，致使在细胞内大量积聚， 也常同时伴有胆固醇及双磷酸盐的沉积。胆固醇增加的原理不清，胆固醇与鞘磷脂的代谢似乎存在密切关系，也可有少量其他神经鞘类脂的增加。C 型与D 型患者细胞中，主要沉积物为胆固醇，鞘磷脂较少，细胞中鞘磷脂酶也降低，其水平在A、B 型与正常人之间。在患者皮肤成纤维细胞中发现外源性胆固醇的酯化(esteriification)存在明显的障碍，且基于此可能的发病机制，已建立了纯合子、携带者及产前诊断方法，因此认为此为本型的发病原因。鞘磷脂酶的基因位于17 号染色体上，其结构已清楚。C 型的基因突变在18号染色体上。

预防：

如已有一孩子为本病，则以后所怀胎儿有50%可能患本病，故应对胎儿进行产前酶活力检测，必要时进行人工流产。

治疗：

1、眼周围生物膜植入术：

在眼球壁表面植入生物膜，生物膜与眼球壁粘连愈合，在这个过程中刺激眼球产生大量的新生血管，增加视网膜、脉络膜的血液供应，改善黄斑部的血液循环。

2、颞浅动脉分流术：双侧耳前的颞浅动脉可分为三支，其中一个分支供应眼部，将另外两支截断，使颞浅动脉的血液全部供应眼部，增加眼部的血液供应。

3、眼周围穴位注射手术之后在眼部周围注射药物，这样用药使眼部对药物的吸收更直接更彻底，同时进一步提高手术的疗效。

预后：

预后不良。

眼底黄斑部的樱桃红斑点的检查诊断：

症状体征：

1.A型：生后3～4 个月起即出现喂食困难、营养不良，肝、脾大，常以肝大先于脾大出现，淋巴结肿大，精神神经发育迟滞，但由于其进行得较缓慢，所以在病后数月内常不被发现，非但达不到各该年龄发育标准，而且还出现倒退情况，肌力亦减退。皮肤有棕褐色色素沉着，肺部可被累及，严重时听力及视力均受影响甚至丧失。30%～50%患者于眼底黄斑部有樱桃红色斑点。患儿逐渐消瘦，常因继发感染于3～4 岁前死亡。

2.B型：此型进展甚慢，除肝、脾大外，无或仅有轻微神经系统表现，可带病长期生存。

3.C及D型：患儿出生后数年内表现正常，以后逐渐出现神经系统症状，如：词汇减少、共济失调、抽搐、核上性眼肌麻痹。肝大，脾不如肝大。病情进展缓慢，智力及运动发育逐渐减退，以后出现肌张力增高，反射亢进等。C型与D型表现相似，但C型常见于加拿大的新斯科舍(Nova Scotia)。发现有些不明原因新生儿肝炎为C型患者。

诊断检查：

诊断：婴幼儿期有肝、脾大，且肝大于脾，并逐渐出现神经系统表现者，应怀疑本病，黄斑区如发现有樱桃红色斑点，肺部X射线片中有粟粒样改变者支持本病诊断，重要诊断依据为骨髓中找到典型泡沫样尼曼-皮克细胞。鞘磷脂酶活力测定如减低可确诊。

实验室检查：

1.血象：可有中度贫血、血小板减少，其程度取决于骨髓累及程度。白细胞一般正常，可减少甚至稍增多，淋巴细胞及单核细胞可有空泡。

2.骨髓象：骨髓增生程度及各种细胞比例正常，可找到典型的尼曼-皮克细胞，此种细胞直径为20～90μm，圆形，椭圆形或叁角形，含一个偏心较小的核，胞质充满泡沫状神经鞘髓磷脂颗粒似桑椹状脂肪滴，此种结构使胞质呈泡沫状，故又称泡沫细胞。瑞特染色呈淡蓝色，脂类(Sudan Ⅲ)染色阳性，糖原染色空泡壁为阳性，空泡中心为阴性，碱性磷酸酶及过氧化物酶染色阴性。

其他辅助检查：

1.X射线检查：A型者肺部可有粟粒样浸润，骨骼可有轻度髓腔扩大及骨皮质变薄现象，脑CT及MRI检查可有灰质变性，脱髓鞘病变及小脑萎缩。

2.酶测定：白细胞、皮肤活体组织检查成纤维细胞培养测定鞘磷脂酶均降低。

3.其他：皮肤成纤维细胞培养检测胆固醇酯化，在C型中有障碍，同时作菲律宾菌素染色，可显示溶酶体中未酯化胆固醇的积聚。直肠活体组织检查在神经系统症状出现前(有时数年)即可清楚地显示C型神经细胞内的沉积。

感染为常见的并发症，也是引起死亡的主要原因，应给予积极的治疗。