(一)发病原因：

本病为一种罕见的常染色体遗传疾病。其确切的常染色体变异还不清楚。

(二)发病机制：

苯丙氨酸和酪氨酸转化为乙酰乙酸的代谢途径，尿黑酸(HGA或2，5-二羟基苯乙酸)是该代谢途径中含有完整芳香环的最后一种化合物。催化芳香环裂解的酶即尿黑酸氧化酶，正常时存在于肝、肾组织的可溶部分。这种酶对尿黑酸的分解具有高度的特异性，且肝肾以外的组织不含这种酶。本病患者，肝、肾中完全缺乏这种酶的活性，结果可造成尿黑酸不被分解为乙酰乙酸和延胡索酸，这样就需要通过其他代谢机制以处理尿黑酸。肾脏对尿黑酸的清除率很高，肾小管主动分泌尿黑酸，肾脏一旦将尿黑酸排出体外，它就会逐渐氧化而形成能引起尿变色的聚合物。目前对尿黑酸沉积于组织引起褐黄病的机制还不太明确。尿黑酸有沉积于皮肤和软骨的倾向，在这些组织中可通过物理引力而结合这种物质。

另外，尿黑酸的分解产物能不可逆性结合到结缔组织上，而形成可以引起色素沉着的聚合物。组织着色后质地脆弱，甚可能断裂，导致椎间盘和关节产生退行性病变。另外，尿黑酸还可通过抑制赖氨酰羟化酶而直接作用于胶原合成。

病理：结缔组织和软骨变黑为本病的基本病理改变。尿黑酸可沉积于皮肤、角膜、软骨、肌腱、韧带、大血管内膜、心内膜、甲状腺、肺及肾等脏器，使这些脏器组织变黑，累及软骨可导致软骨下骨剥脱。

1、避免近亲结婚，进行婚前咨询检查，生育咨询与检查。

2、早发现，早诊断，早治疗。保持乐观愉快的情绪。长期出现精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪，会使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调，所以需要保持愉快的心情。

3、生活节制注意休息、劳逸结合，生活有序，保持乐观、积极、向上的生活态度对预防疾病有很大的帮助。做到茶饭有规律，生存起居有常、不过度劳累、心境开朗，养成良好的生活习惯。

1.褐黄病：酸尿症病人多需较长时间才表现出临床褐黄病大部分病人在20～30岁时逐渐在指甲、耳软骨(主要位于耳轮与耳珠)部位出现褐色色素沉着，并可在肋软骨、喉软骨气管软骨结膜甚至角膜上出现如煤黑色色素沉着患者的汗液也可呈褐色，可将腋下及腹股沟部位衣服染成褐黄色。

(1)关节病变：本病最严重的并发症是关节病变。与类风湿关节炎不同，本病主要侵犯脊柱和肩、髋等大关节，而骶髂及手足小关节很少受累。男性病人发病早且较重，膝关节最常受累，并且损害程度也最重。脊柱病变也是本病最常见的骨关节损害，常表现为下背部僵硬和疼痛，病变最早发生于腰椎，随着病情的发展，可波及胸椎，使脊柱运动受阻，脊柱生理弯曲消失。椎间盘突出和钙化也是本病特征性表现，典型病人呈前倾鸭子步态。病变膝关节受轻度外伤后，可引起关节腔积液，滑膜液为非炎症性，主要含有单核细胞。关节镜检可见滑膜黑染。关节腔积液消失后可逐渐发生关节挛缩。　

(2)皮损：是由于尿黑酸色素颗粒沉积于真皮和汗腺内所引起多呈褐色分布于鼻尖、耳和肋骨-软骨交界处，也可呈蝶形分布于鼻梁和面颊部。腋窝和会阴部是富有汗腺的部位常呈暗褐色或蓝黑色可使贴近这些部位的衣服染成褐色。偶尔指甲也可呈蓝灰色病程后期常伴耳廓僵硬和钙化。褐黄色的色素沉着有时可发生于眼外组织，如巩膜、结膜和角膜。巩膜呈褐色，通常仅限于睑裂的暴露部位

(3)其他：部分病人可有心脏瓣膜病变，主要为主动脉瓣狭窄病程较长的男性病人可发生慢性前列腺炎系尿黑酸在前列腺的碱性分泌物中形成结石所造成。少数病人可发生多孔的黑色肾结石。

2.酸尿症关节炎：由于尿黑酸等代谢底物堆聚于关节囊滑囊中可引起关节面的破坏早期症状为膝、髋、肩等关节疼痛活动受限。晚期可累及脊柱。但手、腕、肘、踝、足关节较少受累。关节可有红肿渗液，滑液为非炎症性，并有较多焦磷酸盐、钙盐沉积。

3.尿液变化：典型尿黑酸尿患者的尿液呈黑色，或尿放置一段时间后，先从表面变黑，逐渐全部尿转变为暗棕色。

4.并发症：病变膝关节受轻度外伤后可引起关节腔积液，滑膜液为非炎症性，主要含有单核细胞。关节镜检可见滑膜黑染。关节腔积液消失后可逐渐发生关节挛缩部分病人可有心脏瓣膜病变主要为主动脉瓣狭窄。男性病人可发生慢性前列腺炎。