症状简介
结节性硬化(tuberous sclerosis)又称Bourneville 病,以癫痫发作、智能障碍和特殊面痣为其三大特征。可依据面痣与其他能引起婴幼儿癫痫和智能障碍的疾病相鉴别。
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症状病因
面痣并非真的皮脂腺瘤,而是起源于皮下组织内的终末神经纤维、增生的结缔组织和血管。
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症状检查
表现为口鼻三角区对称蝶性分布皮脂腺,呈淡红色或红褐色针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹,约90%4岁前出现,随年龄增长丘疹逐渐增大,青春期后融合成片,可发生在前额,很少累及上唇。85%患者出生后就有3个以上1mm长树叶形色素脱失斑,沿躯干四肢分布。约20%患者10岁后可见腰骶区灰褐色粗糙的鲨鱼皮斑,略高于皮肤,为结缔组织增生所致。也可见牛奶咖啡斑、甲床下纤维瘤和神经纤维瘤等。
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